有關耳聾基因檢測的一些事情

有關耳聾基因檢測的一些事情向大家介紹一下：

目前的流行病學的研究表明耳聾是人類最常見的感覺功能障礙， 每1000名新生兒中就有1 人患重度或極重度聽力異常，其中約60％與遺傳因素有關。根據是否合併其他臨床癥狀，遺傳性耳聾可分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾（nonsyndromic hearing loss，NSHL）兩種，綜合征耳聾指除外耳聾癥狀外還伴有其他的表徵，比如瓦登堡，Pendred綜合征等，非綜合征耳聾指患兒除了耳聾癥狀以外未伴有其他的疾病。後者約佔70％-80%。截至2012 年2 月17 日，國際上已成功克隆了40 個常染色體隱性、26 個常染色體顯性和3個X－連鎖NSHL 相關基因（http：// hereditaryhearingloss.org ）。此外，越來越多的證據顯示，線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）的多種突變也與NSHL 發生密切相關。由於涉及的基因較多，且每個基因中又散在數目眾多的耳聾突變位點，因而NSHL 具有較高的基因和位點遺傳異質性。近年來，我國大規模的耳聾分子流行病學研究表明，大部分NSHL 僅由為數不多的幾個基因突變引起，如GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA 及GJB3等。

在基因晶元發明以前對於耳聾基因的檢測只能局限在實驗室，因為其方法費事費力，又十分的昂貴，當年我也干過（提取DNA、PCR擴容，酶切或者SSCP、走膠、讀片，測序等麻煩透頂）所以早期的耳聾基因檢測局限於科研，完全無法應用於臨床。

隨著生物科技的發展，最近發明的基因晶元從某種程度上解決了這個問題，目前我國內投入商業應用的耳聾基因檢測晶元均為博奧公司研製的晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（北京博奧生物有限公司），通過晶元雜交、掃描及數據分析， 對與中國人耳聾相關的常見基因GJB2、大前庭導水管基因SLC26A4、線粒體基因mtDNA 12S rRNA、GJB3 共9 個突變位點進行檢測，其檢測的9個基因突變位點分別是，GJB2基因四個位點（35delG、176del16、235delC 及299delAT）、GJB3基因一個位點（C538T）、大前庭導水管基因SLC26A4兩個位點（IVS7-2A>G、A2168G）以及線粒體基因12S rRNA兩個位點（A1555G、C1494T）。

大家可以不管具體的含義是什麼，我主要想表達的是如何看待耳聾基因的檢測。綜上所述目前已經發現的耳聾基因有40個常染色體隱性、26 個常染色體顯性和3個X－連鎖NSHL相關基因和線粒體耳聾相關的基因，如果說突變位點的話那就更多了，因為有的基因比較大，不可能只有一個突變位點，可能有好幾個，目前的耳聾基因檢測只能檢測中國人常見的4個基因，9個突變位點，我個人認為還是太少了，如果患者被檢測出具有這9個位點的突變會具有一定的意義，特別是線粒體突變，這樣就可以預防家系中還沒有發生耳聾的基因攜帶者發生耳聾的癥狀（如避免接觸氨基糖甙類抗生素）。檢測出其他的突變也可以使家長對於耳聾的發病原因有一個了解，雖然對於已經耳聾的患兒可能幫助不大，如果要說幫助可能對於母體中的胎兒進行基因檢測有一定的幫助（如家系中攜帶某種耳聾基因可行子宮穿刺取胎兒的細胞進行檢測看看其基因型如何，是否有耳聾的可能）。如果經過基因晶元的檢測沒有發現這9個位點的突變是否就說明耳聾不是基因突變導致的嗎？答案是否定的，通過以上的說明這9個位點的突變無法涵蓋全部的耳聾基因，甚至是只能代表一部分的基因突變。不可能把所有的耳聾基因都進行一番測定，所以如果是陰性只能說明患者的耳聾不是這4個基因9個位點的突變導致的，並不能排除其他的基因突變導致的耳聾，所以目前基因檢測還要有很長的路要走，家長們一定要客觀的看待這件事情。