BMJ：多基因風險評分指導侵襲性前列腺癌篩查
本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！
近日研究人員對侵襲性前列腺癌(PCa)發病的遺傳因素進行了考察，並用於指導臨床篩查工作。
研究人員對PCa患者的基因型、Pca階段以及年齡進行分析，考察與診斷相關的單核苷酸多態性。將上述多態性納入生存分析，以評估其在診斷侵襲性PCa時對年齡的影響。由此得出個體遺傳風險的多基因風險評分。開發隊列中包含31747名男性參與者，驗證隊列包含6411名男性參與者，所有參與者年齡、PCa階段以及質量保證的(ICOGS)陣列基因型數據已知。研究的主要終點是驗證集中侵襲性腫瘤發病年齡危險評分。
在獨立驗證集中，由54個單核苷酸多態性計算的危險評分是診斷侵襲性前列腺癌的顯著性預測因子 (z=11.2， P<10-16)。 得分超過98%的男性參與者相比於平均得分人群（30-70%），其侵襲性前列腺的風險為2.9 (95% CI 2.4-3.4)。家族史因素不能提高PCa的預測能力(P=0.59)，家族史以外的多元性風險因素較多。PSA篩查對侵襲性PCa的陽性預測值隨多基因風險因素的增加而增加。
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多基因危險評分是個體化侵襲性前列腺癌基因風險預測工具，可用於臨床風險人群篩查工作的指導。
原始出處：
Tyler M Seibert et al. Polygenic hazard score to guide screening for aggressive prostate cancer： development and validation in large scale cohorts. BMJ. 10 January 2018.