孕中期必修課，駭人的唐氏綜合症

➹什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病。

患上唐氏綜合征的寶寶被稱為「唐氏兒」。患兒將終身罹患智能發育障礙、多發畸形、生育障礙等嚴重的結構和功能缺陷。

➹為什麼做唐篩

唐氏篩查的目的是為了計算胎兒是唐氏兒的危險係數，在一定程度上規避生出先天愚型寶寶的風險。

➹檢測時間

唐氏篩查的最佳時間是孕16-20周。如果錯過了最佳時間，無法補檢，只能通過羊膜腔穿刺抽羊水或無創DNA測定來做唐氏兒測定。

不過近年來也提倡在孕早期（11-12周）時檢查一次。具體的檢查時間可以聽從醫生的安排。

➹監測對象

每一位孕婦都有可能生出「唐氏兒」，最好儘早做此項檢查，排除唐氏兒的可能性。年齡35歲以上的孕婦是高危人群；

➹檢查方法

➹唐篩結果

①21-三體綜合征：風險截斷值為1:270。如果檢查結果遠低於這個值，說明患唐氏綜合征的概率很低，反之，相對較高。

②18-三體綜合征：風險截斷值為1:350。如果檢查結果遠低於這個值，說明患唐氏綜合征的概率很低，反之，相對較高。

③低風險：檢查結果顯示「低風險」，表明低危險；「高風險」表明高危險。即使結果出現了高風險，孕婦也不需要驚慌。高風險人群中也不一定會生出唐氏兒，需要進行羊水細胞染色體核型分析確診。

如果檢查結果為「高危」那孕婦也不要驚慌，因為這並不達標胎兒就一定換了唐氏綜合征，這只是可能發生的概率，還需要進一步確診。

唐篩結果的準確性大約為80%，若結果為陽性，孕婦可以進一步做羊水染色體檢查等來確診。

➹唐篩誤區

誤區一

唐篩結果通過了就沒事。

很多的准爸媽對於唐篩寄予了極高的期望值，認為只要做了通過就一定可以排除胎兒異常。但實際上唐篩通過只能說明能否是唐氏兒的概率比平均值要低，即使風險係數為1/10000，那還有萬分之一的可能。我國每年都會出生大量的唐氏兒，其中極大一部分是唐篩通過的人群生育的。

正確理解：篩查結果通過的孕婦，在以後的產檢，一旦發現有羊水多、胎兒生長慢等其他B超異常等異常時，要格外注意唐氏兒的可能。

誤區二

唐篩高危就完蛋了，孩子一定有問題。

並非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險係數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100。

正確理解：如果想最終確診，可以採用羊水穿刺或者無創DNA產前檢測。因為羊水穿刺具有損傷性，更多的人會容易接受無創DNA檢測這種溫和的方式。

誤區三

唐篩可知生男生女。

網路上流傳的看AFP和HCG數據能知道生男生女，但實際上唐篩檢查是對孕婦血清的檢查，並不是針對胎兒的。

正確理解：有的時候結果吻合也僅僅只是巧合而已，因為人的性別是由基因決定的。根據唐篩看男女純粹是民間的傳言。

誤區四

唐篩準確率不高，我完全不想做。國家應該取消唐氏篩查。

儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。如果取消唐篩，准媽媽只能通過羊水穿刺和無創DNA產前檢測直接排除唐氏兒。但羊水穿刺是有一定的風險，有可能引起羊膜破裂，導致流產，並不適用於對所有的孕婦開展。而無創DNA產前檢測雖然方便易檢，目前只有北京、上海、成都、南寧等省會城市開展。