高危乳腺癌患者未能接受基因檢測

在所有新診斷的乳腺癌患者當中，只有一小部分有可能面臨著發生惡性突變導致嚴重併發症的風險。對於這些患者，基因檢測是廣泛可用的。然而，最新研究表明，極少女性會利用這個工具進行早起預防和早期發現。

目前估計，那些剛剛確診為乳腺癌的患者當中不到10%的病例曾經接受過BRCA1或BRCA2基因惡性突變的檢測。

在健康個體中，這些基因產生急需腫瘤抑制蛋白——一種幫助修復受損DNA的蛋白質。然而，當這些基因不能正常發揮作用或是發生惡性突變時，DNA就不容易自行恢復，並且還可能會額外產生癌細胞。

因此，遺傳突變可能會增加卵巢癌或三陰性乳腺癌的風險——這兩種癌症都是特別具有侵襲性的。此外，BRCA1和BRCA2基因突變已確定與女性輸卵管癌和腹膜癌有關。存在這些突變的男性也有發生前列腺癌的風險。一些研究表明，發生此類突變的男性和女性更容易患上胰腺癌。

基因檢測可用於那些有可逆發生此類惡性突變風險的人群。一個簡單的血液或唾液檢測就足以確定患者是否遺傳了此類突變，在2013年，美國預防服務工作組推薦有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌家族史的患者進行基因檢測。

然而，最新研究表明，大多數醫生並沒有建議高位女性進行基因突變檢測。

該項新研究是由斯坦福大學醫學和健康研究與政策副教授Allison Kurian博士主持完成的。該研究結果發表在JAMA雜誌上。

「我們沒有水晶球，但是基因檢測對於某些女性來說是一個強有力的工具。令人焦慮的是看到這麼多的突變高危女性未能甚至是進行一次與遺傳有關的諮詢活動中都未能被建議進行基因突變檢測，」Jagsi說道。

該研究的另一位資深作者，同是密歇根大學醫學與健康管理與政策教授的Steven Katz博士說道：「許多女性在診斷出乳腺癌后不接受基因檢測，這是一個重要的例證，說明了將精準醫學推向檢查室所面臨的挑戰。」首席研究員Kurian將醫生缺乏建議進行基因突變檢測歸因於不了解這種預防工具的好處。（tulip1999 204115）