白化病的臨床表現

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白化病是一組先天性皮膚、毛髮和眼部分或完全色素脫失的遺傳性疾病。依據遺傳學差異和臨床表現的不同，分為泛發性白化病和部分白化病。本病全身皮膚色素缺乏，日晒后易出現日光性皮炎、光化性唇炎和毛細血管擴張。患者毛髮為純白色或金色，纖細如絲。眼部色素缺乏，虹膜透明，瞳孔為紅色。有畏光、眼球震顫和嚴重近視等眼部癥狀。

目前缺乏有效的治療手段，患者應避免強烈日光照射。打傘、戴墨鏡、外塗防晒霜等措施可以延緩皮膚光老化，減少日光相關的皮膚腫瘤。

白化病目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防患兒出生。

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