遺傳代謝病：苯丙酮尿症

苯丙酮尿症分為典型與非典型兩種，以典型苯丙酮尿症佔大多數。由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血液、腦脊液、尿液和各種組織中濃度極高，同時產生其它代謝產物造成腦細胞損傷。非典型型又稱四氫生物蝶呤缺乏型，臨床癥狀更重，治療更難。

患兒出生時正常，通常在3-6個月時出現癥狀，1歲時癥狀明顯。患兒在早期可以表現為興奮不安、多動或嗜睡、萎靡；少數患兒出現肌張力增高，1/4患兒出現驚厥發作。隨後智力落後日漸明顯，80%患兒存在腦電圖異常。患兒生后數月因為黑色素合成不足，毛髮皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚乾燥，有的患兒常伴濕疹。同時，由於尿液與汗液中排出苯乙酸，會出現特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症屬於新生兒篩查項目之一，新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，如果數值高於正常參考值兩倍以上，應複查靜脈血數值。對於較大嬰兒和兒童可以進行尿液三氯化鐵試驗。由於該病為常染色體隱性遺傳，父母雙方多無臨床表現但攜帶了致病基因，因而DNA的檢測有助於該病的確診和產前診斷。

苯丙酮尿症為少數的可治性遺傳代謝病之一，治療的關鍵是減少苯丙氨酸的攝入，主要採用飲食療法。開始治療年齡越小，效果越好。在嬰兒期應用特製的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期輔食添加以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，飲食控制至少到青春期以後。對於非典型型苯丙酮尿症還需應用四氫生物喋呤等藥物治療。

避免近親結婚，廣泛開展新生兒篩查，對有家族史的孕婦進行產前診斷是預防這個疾病的有效手段。

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