肺癌基因檢測該怎麼做?

哪些肺癌患者應該做基因檢測

並不是所有肺癌都推薦做基因檢測。

對於小細胞肺癌,基因突變類型通常沒有對應的靶向藥物,因此往往不會第一時間推薦測序。

但如果被診斷為肺腺癌,尤其是如果患者不吸煙,那麼目前的指南是推薦儘快做基因檢測的。原因是這部分患者中EGFR和ALK兩個基因突變概率很高,有很大可能性使用對應的靶向藥物。如果符合使用靶向藥物的條件,那麼比起化療來說,副作用會更小,療效會更好。

再強調一遍,不是所有肺癌都推薦做基因檢測,最值得做的,就是被診斷為肺腺癌的患者。每位患者情況不同,要不要測序,請和主治醫生商量討論。

選擇哪種基因檢測方案最合適?

首先,「基因檢測」這個名字其實是很多不同技術的綜合。為了檢驗肺癌的基因突變,各家醫院或公司會使用不同的技術,但理論上如果技術過關,結果應該都是一致的,區別主要是價格,等待時間,檢測基因的數量,對結果解讀能力等等。

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對患者來說,真正關鍵的問題是檢測什麼基因。目前,對於非小細胞肺癌患者來說,有兩套主要方案:

1.用傳統方法(測序或蛋白檢測),先檢測EGFR基因,然後檢測ALK基因,如果兩者都沒有,再考慮檢測別的基因。

2.用新一代基因測序技術,同時檢測幾十個甚至上百個癌症相關基因。

這兩種方案各有利弊。

第一個方案使用傳統方法,最大的優勢是它比較便宜。由於中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一,這種方案性價比較高。所以,如果患者屬於肺腺癌,而且經濟條件不好,這種方案是不錯的選擇。

第二個方案使用新一代測序技術,最大優勢是覆蓋面大,一次就能綜合了解情況,但它目前比第一種方案昂貴。當然,隨著新測序技術越來越便宜,最終第一個方案肯定會被取代,但目前,還是二者共存。

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圖:EGFR和ALK突變在中國非小細胞肺癌患者最常見

基因檢測用什麼樣品做?

做基因檢測,是檢測腫瘤細胞的突變,因此需要獲取腫瘤細胞。

臨床上通常有三種方式:

1. 肺癌手術中(或胸水中)得到腫瘤樣品。

2. 穿刺活檢樣品,通常是在局部麻醉下,使用很細的針刺入疑似腫瘤,來獲取少量細胞用於分析。這樣創傷很小,可以避免不必要的手術,對患者影響小。

3. 「液體活檢」。肺癌的液體活檢,主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析,判斷癌症突變類型。這之所以能成功,是因為晚期癌細胞,或者癌細胞的DNA,會經常跑到血液裡面,現代技術有可能把它們捕獲,進行分析。

「液體活檢」是目前最熱門的技術之一,最大的優點是無創,風險小,而且可以反覆多次取樣,但目前的準確性還是不如直接採集腫瘤樣品。

「二次基因檢測」你了解嗎?

有些患者誤以為基因檢測,患病後做一次就夠了,其實不然。

如果腫瘤複發或耐葯,醫生很可能會推薦再一次做基因檢測。根本原因,是這時候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣,可能具有完全不同的突變。搞清楚複發或耐葯腫瘤是否不一樣,以及哪裡不一樣,對指導新的用藥方案非常重要。

比如,使用第一代EGFR靶向藥物的EGFR突變肺癌患者,平均1年左右,會產生耐藥性,需要換新療法。耐葯的原因往往是癌細胞發生了新的基因變化,但每個患者的變化是不同的,這就需要二次基因檢測來驗證和區分。

其中一半患者是由於EGFR基因出現了新的T790M突變,如果二次基因檢測發現了這種突變,使用第三代EGFR靶向藥物效果會很好。但如果不是這種突變,那就得考慮別的療法,比如化療或者嘗試臨床試驗中的新葯。

在癌症治療中,先要對症,才能下藥。

今天就到這裡。下一期我們順著基因檢測這件事兒,聊肺癌中最常見類型之一,EGFR突變肺癌的治療。

讓我們一起努力,致敬生命!

來源:菠蘿因子

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