肺癌基因檢測該怎麼做？

哪些肺癌患者應該做基因檢測？

並不是所有肺癌都推薦做基因檢測。

對於小細胞肺癌，基因突變類型通常沒有對應的靶向藥物，因此往往不會第一時間推薦測序。

但如果被診斷為肺腺癌，尤其是如果患者不吸煙，那麼目前的指南是推薦儘快做基因檢測的。原因是這部分患者中EGFR和ALK兩個基因突變概率很高，有很大可能性使用對應的靶向藥物。如果符合使用靶向藥物的條件，那麼比起化療來說，副作用會更小，療效會更好。

再強調一遍，不是所有肺癌都推薦做基因檢測，最值得做的，就是被診斷為肺腺癌的患者。每位患者情況不同，要不要測序，請和主治醫生商量討論。

選擇哪種基因檢測方案最合適？

首先，「基因檢測」這個名字其實是很多不同技術的綜合。為了檢驗肺癌的基因突變，各家醫院或公司會使用不同的技術，但理論上如果技術過關，結果應該都是一致的，區別主要是價格，等待時間，檢測基因的數量，對結果解讀能力等等。

對患者來說，真正關鍵的問題是檢測什麼基因。目前，對於非小細胞肺癌患者來說，有兩套主要方案：

1．用傳統方法（測序或蛋白檢測），先檢測EGFR基因，然後檢測ALK基因，如果兩者都沒有，再考慮檢測別的基因。

2．用新一代基因測序技術，同時檢測幾十個甚至上百個癌症相關基因。

這兩種方案各有利弊。

第一個方案使用傳統方法，最大的優勢是它比較便宜。由於中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬於肺腺癌，而且經濟條件不好，這種方案是不錯的選擇。

第二個方案使用新一代測序技術，最大優勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況，但它目前比第一種方案昂貴。當然，隨著新測序技術越來越便宜，最終第一個方案肯定會被取代，但目前，還是二者共存。

圖：EGFR和ALK突變在中國非小細胞肺癌患者最常見

基因檢測用什麼樣品做？

做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。

臨床上通常有三種方式：

1. 肺癌手術中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用於分析。這樣創傷很小，可以避免不必要的手術，對患者影響小。

3. 「液體活檢」。肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析，判斷癌症突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會經常跑到血液裡面，現代技術有可能把它們捕獲，進行分析。

「液體活檢」是目前最熱門的技術之一，最大的優點是無創，風險小，而且可以反覆多次取樣，但目前的準確性還是不如直接採集腫瘤樣品。

「二次基因檢測」你了解嗎？

有些患者誤以為基因檢測，患病後做一次就夠了，其實不然。

如果腫瘤複發或耐葯，醫生很可能會推薦再一次做基因檢測。根本原因，是這時候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣，可能具有完全不同的突變。搞清楚複發或耐葯腫瘤是否不一樣，以及哪裡不一樣，對指導新的用藥方案非常重要。

比如，使用第一代EGFR靶向藥物的EGFR突變肺癌患者，平均1年左右，會產生耐藥性，需要換新療法。耐葯的原因往往是癌細胞發生了新的基因變化，但每個患者的變化是不同的，這就需要二次基因檢測來驗證和區分。

其中一半患者是由於EGFR基因出現了新的T790M突變，如果二次基因檢測發現了這種突變，使用第三代EGFR靶向藥物效果會很好。但如果不是這種突變，那就得考慮別的療法，比如化療或者嘗試臨床試驗中的新葯。

在癌症治療中，先要對症，才能下藥。

今天就到這裡。下一期我們順著基因檢測這件事兒，聊肺癌中最常見類型之一，EGFR突變肺癌的治療。

讓我們一起努力，致敬生命！

來源：菠蘿因子

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