獨家分享！家族性高膽固醇血症與三大疾病的鑒別診斷

【冠狀動脈粥樣硬化】

血脂的持續高水平會導致冠狀動脈粥樣硬化的發生，使冠狀動脈出現斑塊形成、硬化，一旦出現嚴重狹窄或閉塞即會導致心肌梗死的發生、出現室壁運動減弱、心腔增大、心功能見底，但一般不會伴隨主動脈瓣上的狹窄。

【主動脈瓣狹窄】

因風濕性、退行性變、先天性主動脈瓣畸形（主動脈瓣二葉畸形）導致主動脈瓣狹窄，可出現主動脈瓣上流速增快，亦容易合併冠狀動脈疾病，但主動脈瓣狹窄通常伴隨瓣葉狹窄后的升主動脈擴張。

【威廉姆斯綜合征】

該類疾病是基因變異導致的先天性疾病，患者會出現「小精靈」面容，心臟表現為主動脈瓣及肺動脈瓣上狹窄。

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