唐氏篩選不用怕

唐氏綜合症又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）。

那麼如果得了唐氏綜合症，胎兒可能有什麼問題？

他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

那麼什麼時候做唐篩比較合適？

進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

那麼唐篩前需要注意什麼？

單獨做唐篩前不用空腹，不過如果有做其他檢查抽血就要根據項目進行注意。

測試方法：

唐氏篩查，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

唐篩的結果分為：低風險，臨界風險和高風險。唐篩的測試結果只是提供風險比例，而不是肯定的結果。 數值小於1/1000就是低風險，基本上沒事。數值介於1/1000和1/250就是臨界風險，這個時候就建議做華大基因的無創（大概800元，其實就是再次做一次抽血複查）。如果是高風險，數值大於1/250。 當然數值根據每個公司測試設備而定，有可能有變化。 如果是高風險那麼醫生一般都會建議做一個羊水穿刺術。

羊水穿刺術就是抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

抽取羊水就是取20ml羊水，但是有風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000。培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。然後可以檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。這種方法就是最直接的測試方法，準確率100/100。