談醫論症｜「貓眼」新生兒，貽誤眼疾可致命

有這樣一群新生兒，在出生不久便擁有貓一樣的眼睛，瞳孔可見黃白色反光，他們大多都是視網膜母細胞瘤患兒。視網膜母細胞瘤是嬰幼兒常見的眼內惡性腫瘤，可造成失明、眼球摘除，甚至死亡。在我國，新生兒視網膜母細胞瘤發病率約為萬分之一，居世界第一，發病人數也居全球首位。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院眼科範先群教授指出，罹患這一疾病的患兒，如果能早發現、早治療，90%以上可以保全生命，60~70%的患兒可以保住眼球甚至視力。但是，目前為止，我國還有相當部分家庭由於經濟條件差，未能及時發現孩子患有視網膜母細胞瘤，最終喪失了保眼、保視力的機會，甚至因此喪命。

基因篩查可降低風險

據范先群介紹，約30%的患兒是雙眼發病，大部分患兒5歲前發病。單眼發病者中位發病年齡是2歲，雙眼發病者的中位發病年齡是9個月至1歲。目前，視網膜母細胞瘤的發病機制尚不明確，一般可以分為遺傳型和非遺傳型。其中，35%～45%的病例屬於遺傳型，為常染色體顯性遺傳；另外55%～65%的非遺傳型為基因突變引起。

「從疾病發生先後來看，有家族遺傳史及雙眼發病的患兒，比散發或者單眼發病的患兒更早，成年人發病則較為罕見。此外，發病也可能與環境、病毒感染有一定的關係。如果患兒為單眼發病，則一般考慮為散發病例（約佔2/3），為基因突變所致，不會遺傳；如果為雙眼發病，則考慮為遺傳型（約佔1/3），二胎罹患該病的概率也將大幅增加。」范先群指出。

范先群建議，為了優生優育，預防出生缺陷，夫妻雙方事先做好基因篩查，採用三代試管嬰兒技術或者孕期做羊水穿刺篩查胎兒基因異常。二胎出生以後，也應立即篩查，做到早發現、早診斷、早治療。

起病隱匿難以察覺

視網膜母細胞瘤患兒的瘤體早期沒有累及黃斑時，視力暫不會受影響，通常沒有明顯癥狀，起病較為隱匿。由於絕大多數患者系嬰幼兒，早期發病時家長不易察覺，往往腫瘤發展到眼底后極部，經瞳孔可見黃白色反光，如貓眼樣（黑矇貓眼），或患眼因腫瘤位於后極部，視力低下，發生「失用性斜視」，甚至發生繼發性青光眼，因高眼壓疼痛，患兒哭鬧，才發現就醫。

范先群指出，雙眼患病者往往因嚴重的一眼有上述癥狀，就醫時對「好眼」進行散瞳檢查眼底，才發現雙眼患病。早期表現為眼底單個或多個灰白色實行隆起的病灶，可進入玻璃體，甚至沉積於前房下方形成假性前房積膿或者積血。同時，腫瘤可以侵及眼球外、眶內，以致眼球被擠壓前突，亦可沿視神經向顱內蔓延或轉移，還可經淋巴管向附近淋巴結及通過血液循環向其他臟器轉移，最終導致患兒死亡。

後期瘤體累及患兒視力時，會出現視力下降，甚至「廢用性外斜」。隨著瘤體增大，還會出現「白瞳症」。晚期當瘤體生長到眼外，則會出現眼球突出、脹痛、畏光流淚、紅腫的表現。范先群指出，每年的眼部體檢有利於早期發現這一病症。

定期隨訪可抑制複發

視網膜母細胞瘤患兒一經確診，應密切隨訪，接受雙眼的檢查。范先群建議，早期術后應每月隨訪一次，半年後可改為每季度或每半年隨訪一次，患兒應堅持隨訪到18歲。據了解，常規的隨訪項目包括視力、眼壓、擴瞳眼底檢查，必要時進行眼眶及全身的影像學檢查。目前，九院眼科有先進的兒童數字化視網膜廣域成像系統，是專用於兒童視網膜以及角膜、虹膜、角膜成像的設備，可以對兒童眼部的各個結構拍照和錄像；圖像可以儲存、列印輸出或遠程傳送，便於疾病的記錄、監控和隨訪。

目前，每個月都有幾十名患兒前來醫院複查。數據顯示，超過90%的患兒在5歲時都未複發。范先群領銜團隊長期致力於眼腫瘤診療工作，尤其是視網膜母細胞瘤。眼科聯合介入科、麻醉科、兒科等學科開展多學科治療，應用動脈介入化療、玻璃體腔注射化療等先進治療技術，建立視網膜母細胞瘤綜合序列治療方案，可顯著提高患兒的生存率和保眼率，每年可治療視網膜母細胞瘤患兒達數百人次。

為救助更多患兒，九院眼科特別成立了全國首個「視網膜母細胞瘤患兒關愛基金」，由上海交通大學醫學院基金會管理。該基金將對經濟困難的視網膜母細胞瘤患兒家庭提供資助，使更多的患兒得以保住生命、恢復光明。

記者 吉雙琦 通訊員 徐 英

（圖片來自於網路）