來源：醫脈通血液科

多發性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一種克隆性漿細胞異常增殖的惡性疾病，在很多國家是血液系統第2位常見惡性腫瘤，多發於老年，目前仍無法治癒。隨著新葯不斷問世及檢測手段的提高，MM的診斷和治療得以不斷改進和完善，每兩年一次的中國MM診治指南的更新對於提高我國MM的診治水平具有重要意義。

臨床表現

MM常見的癥狀包括骨髓瘤相關器官功能損傷的表現，即"CRAB"癥狀[血鈣增高（calcium elevation），腎功能損害（renal insufficiency），貧血（anemia），骨病（bone disease），詳見診斷標準]，以及澱粉樣變性等靶器官損害等相關表現。

診斷標準、分型、分期

診斷所需的檢測項目（表1）

對於臨床疑似MM的患者，針對MM疾病要完成基本檢查項目的檢測，有條件者可進行對診斷病情及預後分層具有重要價值的項目檢測。

表1 多發性骨髓瘤的檢測項目

診斷標準

參考美國國立綜合癌症網路（NCCN）及國際骨髓瘤工作組（IMWG）的指南，診斷無癥狀骨髓瘤（冒煙型骨髓瘤）和有癥狀骨髓瘤（活動性骨髓瘤）的標準見表2，表3。

表2 無癥狀骨髓瘤（冒煙型骨髓瘤）診斷標準（需滿足第3條＋第1條/第2條）

表3 有癥狀（活動性）多發性骨髓瘤診斷標準（需滿足第1條及第2條，加上第3條中任何1項）

分型

依照異常增殖的免疫球蛋白類型分為：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、輕鏈型、雙克隆型以及不分泌型。進一步可根據輕鏈類型分為κ型和λ型。

分期

按照傳統的Durie-Salmon（DS）分期體系和修訂的國際分期體系（R-ISS）進行分期（表4，表5）。

表4 Durie-Salmon分期體系

鑒別診斷

MM需與可出現M蛋白的下列疾病鑒別：意義未明的單克隆丙種球蛋白病（MGUS）、華氏巨球蛋白血症（WM）、冒煙型WM及IgM型MGUS、AL型澱粉樣變性、孤立性漿細胞瘤（骨或骨外）、POEMS綜合征、反應性漿細胞增多症（RP）、漿母細胞性淋巴瘤（PBL）、單克隆免疫球蛋白相關腎損害（MGRS），骨損害需與轉移性癌的溶骨性病變等鑒別。其中，MGRS是由於單克隆免疫球蛋白或其片段導致的腎臟損害，其血液學改變更接近MGUS，但出現腎功能損害，需要腎臟活檢證明是M蛋白沉積等病變所致。

MM的預后評估與危險分層

MM在生物學及臨床上都具有明顯的異質性，建議進行預後分層。MM的精準預後分層仍然在研究探索中。

MM的預后因素主要可以歸為宿主因素、腫瘤特徵和治療方式及對治療的反應3個大類，單一因素常並不足以決定預后。宿主因素中，年齡、體能狀態和老年人身心健康評估（geriatric assessment，GA）評分可用於評估預后。腫瘤因素中，Durie-Salmon分期主要反映腫瘤負荷與臨床進程；R-ISS主要用於預后判斷（表5）。此外，Mayo骨髓瘤分層及風險調整治療（Mayo Stratification of Myeloma And Risk-adapted Therapy，mSMART）分層系統也較為廣泛使用，以此提出基於危險分層的治療（表6）。治療反應的深度和微小殘留病（MRD）水平對MM預後有明顯影響。

表5 國際分期體系（ISS）及修訂的國際分期體系（R-ISS）

表6 mSMART的危險分層

治療篇見後續更新！

來源

中國醫師協會血液科醫師分會, 中華醫學會血液學分會, 中國醫師協會多發性骨髓瘤專業委員會. 中國多發性骨髓瘤診治指南(2017年修訂) [J]. 中華內科雜誌,2017,56( 11 ): 866-870

責任編輯：腫瘤資訊-Ruby