卵巢癌需要進行基因檢測嗎？

編譯：張志剛-浙江大學醫學院附屬第二醫院-婦科（婦瘤方向） 來源：腫瘤資訊

好萊塢知名女星安吉麗娜•朱莉預防性乳腺卵巢切除事件讓BRCA1/2基因廣為流傳。那麼什麼是BRCA1/2基因？BRCA1/2是在人體中起「維修工」作用的好基因，當它出現「變節（tūbiàn）」時就不能很好的完成「維修工作」，進而導致腫瘤的發生。

BRCA1/2「變節（tū biàn）」會提高哪些腫瘤的發生風險？從下圖中不難看出攜帶BRCA1/2「變節（tūbiàn）」的女性終身卵巢癌發病風險從一般人群的1.4%提高到15-40%，乳腺癌的發病風險也提高的5倍。同樣，胰腺癌、前列腺癌和男性乳腺癌也有不同程度的風險提高。

卵巢癌患者BRCA1/2基因檢測的有什麼意義呢？最明顯的，可以發現乳腺癌/卵巢癌高危人群，了解家族惡性腫瘤的遺傳風險，幫助篩查和早期診斷。另外，BRCA1/2基因狀態還可以判斷化療藥物的有效性和生存情況，BRCA1/2基因「變節（tūbiàn）」的卵巢癌患者對某些化療藥物（如卡鉑）反應率更高，生存更好。目前已經有了針對「變節維修工」的藥物在卵巢癌患者中使用，讓它「改邪歸正」。最新研究（SOLO-2）報告顯示這類「改邪歸正的藥物」可以控制複發的卵巢癌在近2年多時間內不發展！2年！2年！很大的進步。

看到了卵巢癌發病風險的差異以及BRCA1/2基因檢測的作用，眾多女性朋友肯定覺得很有必要去測一下自己「基因維修工」有沒有「變節（tūbiàn）」。但並不是所有人都需要去做檢測。那麼哪些女性需要做該項檢測呢？

目前對於卵巢癌患者接受BRCA1/2基因檢測的適合人群，各個國家地區的指南有一定差異，美國指南推薦所有卵巢癌患者（包括原發性腹膜癌和輸卵管癌）無論年齡、惡性腫瘤家族史，都應該進行BRCA1/2基因檢測。歐洲指南則僅僅推薦，高級別漿液性卵巢癌患者應進行BRCA1/2基因檢測。那咱中國呢？由於中國卵巢癌患者的「維修工變節」幾率為28%，要遠高於歐美人群（15%左右）。所以在中國對卵巢癌患者進行BRCA1/2基因檢測意義更大，但受到技術和費用的影響，全部接受檢測仍有困難。但還是應該盡量推薦卵巢癌患者接受BRCA1/2基因檢測，為個性化治療和家族的遺傳風險管理提供依據。

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