小腦鈣化臨床分析

顧建文教授，解放軍306醫院

小腦鈣化患者頭暈、走路不穩，言語不清，吞咽困難，肢體麻木。無高鈣血症，甲旁亢等疾病。手術后癥狀明顯緩解.

有幾種鑒別可能：

紋狀體小腦鈣化伴白質營養不良綜合征，又稱侏儒一視網膜萎縮-耳聾綜合征、Neill-Ding啪ll綜合征、 早老樣綜合征、cockayne綜合征。為一遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳。多數 認為系侵犯中樞神經為主的先天性代謝障礙。也有人認為系腦白質營養不良。見大腦灰質與白質脫髓鞘與萎縮變化，腦底神經節瀰漫性脫髓鞘變化，皮質神經細胞脫落，在皮質、基底神經節 和小腦的血管周圍有鈣化灶，腦室擴大，視神經萎縮，細動脈內膜及中膜玻璃樣變性。腎小球基底膜增厚，腎小球透明變性，腎小管萎縮，問質纖維變。2～3歲后出現癥狀，呈進行性加重。智力發育遲滯，反應遲鈍。生長發育遲緩、矮小呈侏儒狀。面部皮下脂肪萎縮、大耳朵、大手大腳、小頭畸形、上頜骨突起、駝背。兩側進行性傳導性耳聾、視網膜色素變性、視神經萎縮、瞳孔縮小(對擴瞳劑無反應)、白內障、眼震、眼球塌陷、瞳孔對光反應遲鈍。暴露皮膚對陽光過敏，有皮炎樣損害。有的步態不穩、言語不清、運動障礙、肢體動作性震顫、手足徐動症伴關節攣縮與脊柱后凸等。可有血壓增高，輕度腎功能損害。X線可有骨質疏鬆及顱底顱骨增厚。腦脊液細胞數輕度增加， 蛋白定量增高。腦電圖示普遍低電壓和神經傳導速度減慢。無特效。做好護理，預防繼發感染。

小腦齒狀核鈣化后顱凹內的小腦齒狀核也可出現鈣化，但齒狀核鈣化比基底節鈣化少見。可同時伴有或不伴有幕上的鈣化。鈣化通常呈瀰漫模糊無定形狀或呈小點狀，這是由於鈣質在微小毛細血管周圍沉積及微小動脈和靜脈管壁出現鈣化所致。齒狀核鈣化的意義同基底節鈣化，可為生理性或病理性。

Fahr病，影像學表現為雙側基底節區、丘腦、小腦齒狀核、大腦灰白質交界區廣泛且較對稱的鈣化;。實驗室檢查患者的血清鈣、磷及甲狀旁腺素指標均正常。

結節性硬化症伴發小腦鈣化結節，面部，軀幹部皮損伴頭暈，走路偶有不穩。出現淡棕色皮損，軀幹部逐漸出現結節樣皮損，呈正常皮色，無自覺癥狀，皮損逐漸增大。指，趾甲旁出現鮮紅色贅生物。

甲狀旁腺功能減退症是由於甲狀旁腺PTH分泌不足或PTH對機體組織的作用喪失的一種狀態，

主要表現為低鈣血症導致的四肢抽搐，精神神經改變和異位鈣化，其中以腦基底神經節、大腦、

小腦鈣化為最常見。

MELAS 型線粒體腦肌病，發作性頭痛和嘔吐，局灶或全身性癲癇，認知障礙，腦卒中樣發作，神經性耳聾、肥厚性心肌病、內分泌功能紊亂，乳酸水平升高及身材矮小等，肌電圖示肌源性改變，腦CT及MRI示病灶多位於枕、頂、顳葉腦回處、CT可見基底節及小腦鈣化，肌肉組織可見不整紅邊纖維（RRF）和異常線粒體。