解密先天性腦裂
發生於顱穹窿部者，可自枕、后囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發生於顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出，稱為隱性顱裂。單純顱裂一般無需特殊治療，合併膨出者多需手術處理。手術時間最好在出生后6個月至1周歲時施行，也可在稍長大之後再行手術，以利組織修復與整形。----
作者：顧建文教授、解放軍306醫院院長、博士導師、中華醫學會理事，全軍神經外科專委會 副主委；擅長腦、脊髓腫瘤微創手術，完成各類手術6500台。完成大量重大事件急救任務。
---------------------------
發生於顱穹窿部者，可自枕、后囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發生於顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出，稱為隱性顱裂。該類型少見，臨床上常無癥狀，多在X線檢查時確診。有顱內組織從缺損處膨出則稱為囊性或顯性顱裂。囊性顱裂可分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，後者囊內含有腦組織，或部分擴張的腦室等。囊性顱裂的臨床表現因膨出的部位及大小而不同。出生時包塊多較小，以後可逐漸長大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或神經管橢圓形囊性包塊。鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形呈三角形。神經癥狀可表現為智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進、皮質性視覺障礙及小腦癥狀和體征。部分病人無神經系統癥狀。根據膨出包塊的外觀特點及神經系統檢查，不難作出正確的診斷。頭顱X線片可見顱骨中線部有一圓形骨缺損，邊緣硬化，外翻。顱腦CT和磁共振掃描能顯示囊內容物，腦積水和併發的腦畸形。
單純顱裂一般無需特殊治療，合併膨出者多需手術處理。手術時間最好在出生后6個月至1周歲時施行，也可在稍長大之後再行手術，以利組織修復與整形。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補是手術中的重要步驟。單純腦膜膨出的手術治療效果一般較好，可降低死亡率和腦積水發生率，緩解神經系統損害癥狀。腦膜腦膨出因合併神經系統功能障礙、智力低下和其他部位畸形手術效果不佳，預后差。單純腦膜膨出的術后病兒有一半可發育正常，而腦膜腦膨出術后發育正常者佔五分之一。
病因顱裂系先天性顱骨發育異常，表現為顱縫閉合不全而遺留一個缺口。其病因目前尚不清楚，可能與胚胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生在顱骨中線部位，少數可偏於一側，顱穹窿部、顱底部均可發生。是一種先天性顱骨缺損，中樞神經系統部分組織經此缺損向顱外疝出。如果顱內疝出物只包括腦脊液和腦膜，則稱為腦膜膨出，如果內容物為腦組織和腦膜，則稱為腦膜腦膨出，如疝出物有腦組織、腦膜和腦室，則稱為腦積水腦膜腦膨出。多腦膨出病例是散發的，只有少數病人有家族史。其餘因素如營養、葉酸缺乏以及孕婦體溫升高等對發病的影響還不清楚，原因是這種疾病的發病率較低，不易獲得合適的流行病學資料。
診斷：出生時頭顱中線部位有軟性包塊，哭鬧時明顯增大，其根部可能較寬，或呈蒂狀。少數尚可見搏動，觸之質軟。 包塊以枕部最多見，其次為額部、鼻根或顱底。在顱底則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患兒可伴有視力障礙、癱瘓、腦積水、智力差及全身多種畸形。膨出之包塊透光試驗陽性，顱骨X線片能明確顱骨裂的部位和大小。少數腦膜腦膨出者可行CT掃描，了解腦組織膨出情況。
臨床表現：
（1）局部癥狀：可見頭顱某處囊性膨出包塊，大小各異，包塊表面軟組織厚薄相差懸殊。薄者可透明甚至破潰，引起腦脊液漏，反覆感染。厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性，其基底部蒂狀或廣闊基底；有的可觸及骨缺損邊緣。觸壓包塊時可有波動感，患兒哭鬧時包塊增大。透光試驗陽性，腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影。
（2）神經系統癥狀：輕者無明顯癥狀。重者可出現：智力低下、抽搐、不同程度癱瘓，腱反射亢進，不恆定的病理反射。另外視發生部位，可出現該處腦神經受累表現。
（3）鄰近器官的受壓表現：膨出發生的部位不同，可有頭形的不同改變。如發生在鼻根部出現顏面畸形、鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時出現「三角眼」。
輔助檢查
（l）頭顱CT：可顯示顱骨缺損及由此向外膨出具有與腦脊液相同密度的囊性腫物，可見腦室大小，移位變形等。
（2）頭顱MRI：可從橫斷面、冠狀面、矢狀面觀察缺損的範圍、大小、膨出物的性質及顱內其他結構改變和畸形表現。
鑒別診斷
1．鼻咽部腦膜膨出應與該部位的腫瘤鑒別。
2．眶內腦膜膨出應與眶內腫瘤鑒別。
3．頭皮及顱骨外生性腫物。
以上行頭顱平片及CT、MRI檢查即可鑒別。
治療
採用手術治療，手術目的是切除膨出囊並將其內容物複位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應在出生6～12月內施行 修補術。囊壁菲薄有破潰傾向時，應儘早手術。併發腦積水者，宜先行腦脊液分流術，再作修補術。
1．單純隱性顱裂一般無需治療，合併膨出者均需手術治療。手術時間最好在出生后6~12個月為宜。目的是切除膨出囊，還納膨出的組織等內容物，修補不同層次的裂孔。根據需要有的需二期手術以整形。一般均應手術治療，但有大量腦組織突到囊內、腫塊巨大者屬禁忌。囊壁將破、尚未發生腦膜炎者，應緊急手術。
2．若巨型腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出，合併神經系統癥狀，智力低下，有明顯腦積水者，因預后差，手術不能解決其畸形及智力低下問題，故無需手術治療。枕部膨出，可在生后6～12個月內手術，多餘腦組織可以切除，顱骨缺損用骨膜翻轉縫合修補，皮膚切除不可過多，防止縫合時有張力。
3．若合併腦積水，可先治療腦積水。鼻根部膨出可在1周歲後手術，採用顱內入路的方法，突出的腦組織予以切除，顱骨缺損處用術前備好的有機玻璃片或鈦片充填，然後覆蓋筋膜片縫合固定，鼻根部皮膚必要時可再次作整形手術。亦可經顱外手術。眶部膨出者可經顳下部入路進行修補。
4．預防感染、對症等治療。
注意事項
1、採用手術治療，手術目的是切除膨出囊並將其內容物複位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應在出生6～12月內施行修補術。囊壁菲薄有破潰傾向時，應儘早手術。併發腦積水者，宜先行腦脊液分流術，再作修補術。
2、胚胎期神經管及中胚層發育不良，造成顱骨先天性缺損。分為隱性顱裂和囊性（顯性）顱裂兩種，前者多無癥狀，後者常有顱內容物自骨裂處膨出，有腦膜膨出或腦膜腦膨出。
（1）出生時頭顱中線部位有軟性包塊，哭鬧時明顯增大，其根部可能較寬，或呈蒂狀。少數尚可見搏動，觸之質軟。
（2）包塊以枕部最多見，其次為額部、鼻根或顱底。在顱底則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患兒可伴有視力障礙、癱瘓、腦積水、智力差及全身多種畸形。
（3）膨出之包塊透光試驗陽性，顱骨X線片能明確顱骨裂的部位和大小。少數腦膜腦膨出者可行CT掃描，了解腦組織膨出情況。
顱裂是先天性顱骨缺損，其形成的原因，一般認為與胚胎時期神經管發育不良、中胚葉發育停滯有關。神經管在發育過程中封閉不全，或未能與外胚葉完全分離，使該處由中胚葉形成的顱骨、腦膜及蛛網膜等發育出現障礙，因而發生畸形。
顱裂好發於顱骨中線部位，少數偏於一側，顱頂及顱底均可發生。顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等處膨出，而以鼻根部居多。
根據膨出囊內容物可分類如下：①腦膜膨出（meningocele），只有軟腦膜和蛛網膜，硬腦膜常缺如，囊內充滿腦脊液；②腦膨出（encephalocele），有軟腦膜和腦組織，無腦脊液；③腦膜腦膨出（encephalomeningocele），有腦膜、腦實質和腦脊液；④腦囊狀膨出（encephalocystocele），有腦膜、腦實質和部分腦室，但在腦實質和腦膜之間無腦脊液存在；⑤腦膜腦囊狀膨出（encephalomeningocystocele），內容與④相似，但在腦實質與腦膜之間有腦脊液。臨床常見的類型是腦膜膨出和腦膜腦膨出。
各種腦膨出的顱骨缺損大小差別很大，多數比較小，最小的只容探針通過，囊內僅含腦脊液；少數較大，直徑可達數厘米，呈圓形或橢圓形，常有腦組織膨出。
鼻根部腦膜腦膨出可引起顏面畸形，如鼻根扁闊，眶距增寬，眶腔變窄。眼睛呈三角形，兩眼擠向外側，嚴重時兩眼閉合不全，壓迫鼻腔不能呼吸。
膨出囊在出生後幾個月內逐漸長大，面部畸形也越來越明顯，部分病兒智力低下，甚至有腦損害癥狀，診斷明確后應手術治療。
【適應證】
（1）鼻根部膨出較大，有顏面部畸形者。
（2）鼻根部巨大膨出，包塊掩蓋口鼻，影響呼吸者。
（3）膨出畸形合併智力低下，有抽搐等腦損害癥狀者。
手術最佳時機是出生后6~12個月。若囊壁菲薄有破裂可能，鼻咽腔阻塞或眼球移位急需解除者，應提前手術處理。
【禁忌證】
（1）局部皮膚潰瘍，囊腔已破裂，有繼發性感染，或發生化膿性腦膜炎。
（2）巨型腦膜腦膨出，有大塊腦實質膨出，造成偏癱等嚴重癥狀。
（3）合併嚴重腦積水者（可先行腦積水治療，然後再行修補術）。
【術前準備】
（1）攝顱骨正側位X線片，明確顱骨缺損部位及其大小，必要時行顱腦及眼鼻部CT掃描和MRI檢查，了解膨出範圍及囊內容物。
（2）其它同「神經外科手術」的手術前準備。
【麻醉與體位】
全身麻醉，取仰卧位。
【手術步驟】
1．硬腦膜外修補法
（1）切口：髮際內冠狀切口，皮瓣盡量翻向頜面部，暴露鼻根部（圖1）。
（2）骨瓣開顱：做跨中線骨瓣，向一側翻開。也可做兩個骨瓣，翻向兩側。骨瓣下緣盡量靠近額竇上緣，以便暴露膨出囊的基底部（圖2）。如額竇被打開，應妥善處理。
（3）暴露膨出囊的基底部：從硬腦膜外向後抬起額葉，將硬腦膜與顱底骨面剝離，找到膨出囊的基底部，進一步解剖囊頸。骨缺損一般位於顱前窩中線額鼻交界或靠近篩板附近（圖3）。
（4）切斷囊頸：修補硬腦膜，在基底部距骨缺損1~2cm處環形切開硬腦膜，即見部分腦組織膨出顱外。膨出小者經遊離后還納於顱內；較大者則在基底部用電刀或結紮后切斷。硬腦膜可連續縫合，如硬腦膜缺損較大不能縫合時，可取一片骨膜或顳肌筋膜修補之（圖4）。
（5）處理膨出囊內容物：囊內容物多為變性腦組織，可用吸引器清除。如囊突入鼻咽腔，吸除時不可損傷囊壁和鼻粘膜，以免與鼻咽腔相通，發生感染。膨出的囊壁可保留下來，待其機化，術后鼻根部畸形多可恢復良好，但如囊壁肥厚或腦組織過多，手術時難以處理，或術后膨出部仍很醜陋，可作二期顱外整形手術。
（6）修補顱骨缺損：多數作者主張顱骨缺損部需要修補，修補材料可用有機玻璃、鈦網片。在其邊緣鑽幾個小孔，用絲線縫合固定在附近骨膜上，也可用醫用粘膠固定（圖5）。
（7）骨瓣複位：顱底修補結束后，將骨瓣複位，用絲線間斷縫合骨膜固定。
（8）關閉切口：皮瓣止血完善後，用生理鹽水沖洗乾淨，帽狀腱膜下放置引流，按層縫合切口。
圖1
圖2
圖31－膨出的囊頸；2－硬腦膜
圖4
圖51－有機玻璃片；2－醫用粘膠
2．硬腦膜內修補法
（1）頭皮切口和骨瓣開顱同硬腦膜外法。
（2）沿骨窗前橫行切開硬腦膜，在中線將上矢狀竇前部貫穿結紮兩處（圖6），於其中間切斷（圖7）。
（3）抬起額葉，找出膨出的囊頸，同硬膜外法處理膨出顱腔外的腦組織。然後顱骨缺損處放置一有機玻璃片，以絲線固定於硬腦膜上，再於囊頸旁反折一片硬腦膜覆蓋於有機玻璃片上，然後縫合（圖8、9）。常規關顱。
圖61－矢狀竇；2－大腦鐮
圖71－腦膨出；2－矢狀竇
圖8
圖9
【術中注意要點】
本手術最重要的步驟是尋找膨出囊的囊頸和修補顱底骨缺損。由於額底深在，顱前窩骨質高低不平，有時雞冠高大，阻擋視野，囊頸不易尋找。此時可使用甘露醇，或腰穿放出腦脊液，以降低顱內壓，進一步抬起額葉，暴露篩板后，多能找到。切斷囊頸后，硬腦膜一定要縫合嚴密，如有缺損，可用骨膜、顳肌筋膜或其他材料修補，以免發生腦脊液漏。
顱底骨缺損要做顱骨修補，修補材料大小要適當，固定要牢靠，防止脫落進入鼻腔。小的缺損也可用骨水泥等材料填塞。
【術后處理】
同「顱腦手術」的術后處理。但嬰幼兒術后要特別注意保持呼吸道通暢，預防喉頭水腫引起窒息。
【主要併發症】
（1）硬腦膜下血腫。由於有腦組織突出囊內，在處理囊頸、切斷腦組織后要仔細止血，否則術后出血，形成硬腦膜下血腫。病兒反應能力差，出現血腫后可能臨床癥狀較少，容易漏診，故術后需嚴密監護，若出現煩躁不安、嘔吐，或神志逐漸變差，應毫不猶豫地做CT掃描，早期診斷，及時清除血腫，可以完全恢復。
（2）腦脊液鼻漏。出現腦脊液鼻漏的主要原因是：①硬腦膜縫合不嚴；②顱底骨缺損未修補好。腦脊液鼻漏日久不愈，會引起化膿性腦膜炎，嚴重者控制困難可導致死亡。個別腦脊液鼻漏可以自行痊癒，若經3~5d仍未停止者，應按原切口開顱重新處理，對硬腦膜瘺口要嚴密縫合，或加強修補。
--------------------------------------
案例：修補「黑洞」拯救「錯碼天使」
晨晨（化名）是一個出生僅3個月的試管嬰兒。在出生后第3天時，細心的父母發現孩子不能用鼻子呼吸，而只能費力地張嘴呼吸，尤其仰卧時幾乎無法喘氣，且愛嗆奶、打起呼嚕來竟如同成年人一般。為給孩子治病，他的父母輾轉千里求醫。
顧建文教授親自接待了這名小患者。通過顱底三維重建的立體CT片顯示，孩子原本應該關閉的顱底竟然「窗口洞開」，形成一個大洞，並與鼻腔相通，而患兒的腦組織沿著這個大洞掉進了鼻腔。疝出物中不僅有腦膜、三腦室下部和大部分下丘腦，經過醫生分析，垂體和部分視神經或許也難以倖免。顧副院長介紹說：「患兒是先天畸形，為世界罕見的前顱窩底顱裂，伴有蝶篩+蝶咽腦膜和腦組織膨出，疝出物完全阻塞了患兒的小鼻腔，進一步發展可能阻塞咽部，使之無法進食。」也就是說，這個大洞如「黑洞」一般，正無情地將患兒腦組織吸進去，這種病例目前在國際上還未見正式報道。
手術前三維CT顯示顱底可怕的「大洞」
是什麼原因導致如此罕見的畸形呢？醫生分析，應該是胎兒在母體中顏面部合成時發生了重大錯位。「上帝將『天使的密碼』接錯了」醫生比喻說。唯一的治療辦法就是手術修補。對於這一世界罕見病例，手術風險難度極大，如何還納已經疝出的腦組織？如何修補「黑洞」？患兒身體能否承受如此重大手術？手術中是否會傷及神經血管及腦組織而導致惡性後果……一系列難題擺在醫生面前。看著患兒呼吸時的痛苦表情，決定為小晨晨進行手術。
6月4日，晨晨被抱進手術室。由於患兒太小，給醫生護士的所有操作帶來巨大考驗。手術室內，麻醉科主任薛曉東親自挂帥，副主任夏舒萌醫師，主治醫生陳延英組成了麻醉小組；顧副院長率領的神經外科、耳鼻喉科專家組成聯合手術團隊；手術室護士長成健，護士史逢源、張愛利組成護理配合小組。插管、器械準備、設備調試、麻醉……每一項操作都是挑戰，大家一邊商議，一邊進行著各項操作。
麻醉成功，手術開始。小心地切開頭皮，細緻止血，鑽孔並打開顱骨，用剪刀輕輕剪開薄如蟬翼的硬膜，所有動作都小心翼翼。顯微鏡下，屏聲靜氣地操作著。
透過顯微鏡，使用器械分離著疝出的腦部組織。這些疝出物粘連在一起很難分離，稍不留神就有可能傷及有功能的腦組織而導致晨晨手術后出現機體功能障礙，一絲一毫都不能大意。經過專家緊急商議，決定按術前討論的方案，將疝出的腦組織周圍進行遊離，還納疝出可能有功能的腦組織結構。
手術到了極為關鍵的時刻。分離、電凝、剪開、松解……手術室里安靜極了，呼吸機有規律的聲音，更增加了凝重的氣氛。終於將晨晨疝到「黑洞」的三腦室下部、下丘腦組織全部還納顱內。最關鍵的一步成功了！依舊安靜的手術室，所有人的眼中都流露出欣慰和喜悅。
一個難題解決了，又一個難題出現了。醫生將修補位於晨晨顱底中間蝶鞍部那個直徑達20mm的顱底裂空、那個企圖「吞噬」晨晨腦組織的顱底「黑洞」。此刻，顧副院長顯得輕鬆了許多，他將目前世界上最先進的可吸收人工修補片剪得與「黑洞」大小及形態相當並置於洞口，並用一顆米粒大小可吸收螺絲釘固定，在上面鋪上一塊自體硬腦膜，周邊用特殊的醫用膠封閉，使顱腔與疝入鼻腔的疝囊完全分開，「黑洞」完全修復。耳鼻喉科主任龔維熙藉助纖維內鏡從鼻腔查看，一切正常，手術成功。
手術結束后，小晨晨被送至重症醫學科進行監護，手術第二天，小晨晨醒了，四肢可以活動了，可用鼻子呼吸了。很快，他離開重症回神經外科了，可以喝奶了……一個又一個意味著孩子機體功能正常的好消息，令醫生護士們格外欣慰。
小晨晨在懵懂中闖過了生死劫，獲得新生，孩子父母終於欣慰地笑了。
術后修補完善
