基因一詞來自希臘語lγένος (génos)，意為「種族、後代」，是指攜帶有遺傳信息的一段DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性狀的基本遺傳單位：比如人的身高、體重、皮膚顏色甚至壽命都部分或全部由基因控制。我們每個人都和他人不同（即所謂的個體差異），也是由基因序列上的差異控制的。

人全部遺傳信息的組合叫做基因組。鹼基是基因和基因組的基本組成部分，DNA有4個鹼基：ATGC。DNA在基因組中以雙鏈形式存在，其中A和T配對，G和C配對（如下圖所示），雙鏈結構有助於DNA的穩定。

我們可以把基因比喻為工廠里生產用的圖紙，是指導最終產品的藍圖。但比圖紙更為有用的是，基因上還有一些用於調控的入口，用以調節產量，以適應不同的內外部環境。

例如，吃過飯之後，與消化相關的酶在食物的刺激下會被大量的生產出來；這個過程叫做基因的表達。但食物消化的差不多后，酶的產量會相應的減少。

這是個經典的基因調控過程，即一些負責感知的基因產物在其它因素（如食物或食物內的成分）的刺激下，將這些信息傳遞到負責生產酶的基因那裡，激活後者以生產出酶；酶消化食物，刺激物因而逐漸消失，基因的表達也跟著停止。當然，這只是個簡單的例子，真實情況遠比其複雜。

基因還可以比喻為有許多控制按鈕的、專門為生產某種產品而設計的車床。當然，這種比喻不見得精確。能生產兩種產品的基因也是存在的，而且，在高等動植物中，多數基因都能通過所謂的選擇剪切產生多個核心功能相同但細節上有微調的終產物。按鈕可以控制車床的開關，開關的條件，以及是全負荷運轉還是半負荷運轉等等。而按鈕的啟動則需要一定的前提條件，就好比車床需要某些材料準備齊全了才能開動一樣。

人的基因組（指全部遺傳信息的集合）共包含有2萬至2萬5千個基因。基因可以單獨發揮作用，但大多數情況下仍然與其它基因一起共同發揮作用。後者類似於車間的流水線：一個產品經由多個步驟一步步加工成為最終產品。

一個基因通常由多個其它基因的產物進行調控。這種調控關係是由基因本身或其附近的序列決定的，但也有更為複雜的遠端調控序列。因此，當基因序列發生突變時，可能會生成不合格的最終產物，或者調控關係會發生紊亂，這些情況下就可能會導至疾病的出現。

基因發生突變的原因有很多，包括外界環境和內部因素。外界環境通常包括環境污染、經常性的輻射、紫外線照射或者直接接觸某些化學物質的，它們都會引發基因突變；而內部因素則主要是衰老和正常代謝產生的活性氧類。已知包括氧離子、過氧化物和含氧自由基等等在內的正常代謝產物會直接損傷DNA，同時外界因素的誘導也會造成此類產物的增加。

人體是由多個細胞組成的，細胞通常會死去，由新生的細胞取代。除了某些特殊的細胞外，每個細胞都包含一套完整的基因組，這套基因組是通過複製得來的。隨著年齡的增加，細胞機能下降，複製過程中的糾錯能力也隨之下降，複製的錯誤也會相應增加。於是突變就產生了，並且會隨著年齡而逐漸積累，這也是為什麼老年人更容易患病的原因之一。

通過檢查病人的基因序列，科學家就能夠將某個疾病與特定的突變聯繫起來；這種聯繫就是基因檢測的原理所在，即：通過基因檢測，發現某個特定的突變，那麼攜帶者就很有可能患這種病或者對這種病易感。有些疾病是與年齡相關的，即人成長到一定年歲之後才會發病，比如遺傳性脫髮多在中年以後發生。不過可以通過基因檢測提前做好準備，或者在疾病還沒有惡化之前就給予治療。

而基因檢測（Genetic test）一詞其實應該翻譯為「遺傳檢測」，因為其定義比字面上的「基因」要寬一些，即：是從染色體結構、DNA序列、DNA變異位點或基因的表達丰度，為受檢者與醫療研究人員評估提供一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據｡

當突變發生在成人的某個部位如胳膊、心臟等等時，其可能的負面後果就隻影響個人；但突變發生在生殖細胞如精子和卵子內時，就有極大可能遺傳給下一代。此外，胚胎髮育過程中易受外界環境影響而發生突變，也會影響甚至破壞其發育。這就是為什麼孕前、出生前的基因檢測如此重要的原因。

除了預防外，對於已患病者來說，基因檢測還可以使他們的治療更有針對性。我們上面將多基因的協作比喻為流水線；流水線中的任何一個環節出現失誤或錯誤，都會造成最終產品有缺陷，從而使人致病。為了更有效的解決問題，就必須找出到底是哪個環節出了錯，這樣才能對症下藥。

總而言之，基因是控制遺傳性狀的基本單位。基因突變，無論是由環境誘導還是自然原因產生的，都可以引發疾病。而基因檢測可以鑒定基因突變，對那些可能致病的突變能起到提前預知、預防的作用，對已經患病的人則可以提供有針對性的、更有效的治療。

當然，疾病預防和治療並不是基因檢測的唯一應用，它還可以用於身份鑒識、親子關係鑒定、追溯祖源以及先天體質、特質潛能的分析等等。(來源：基因空間）