肺淋巴管肌瘤病的CT診斷及常見鑒別診斷

概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種罕見疾病，是一種病因不明、持續發展的瀰漫性肺間質疾病，表現為不典型增生的平滑肌細胞侵襲肺組織，包括氣道、血管和淋巴管。

我國報道的病例數較少，約100多例，其中63%為2001年以後報告。幾乎所有的LAM 病例均發生在女性，平均年齡30-40 歲。過去認為主要為育齡期女性，但實際上，絕經后女性也可以發病，這樣的情況並不少見。

由於肺部常常出現特徵性的薄壁囊性改變，通常又稱為肺淋巴管肌瘤病。

病因及發病機制

  • 雌激素

  • 彈性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系統的不平衡

  • LAM細胞可能來源於淋巴管平滑肌脂肪瘤的轉移或前體細胞移位

  • 近年來發現LAM患者的異常平滑肌細胞TSC2/TSC1基因異常，在平滑肌過度增殖中發揮作用

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病理

  • 基本病理變化為淋巴管、小血管及小氣道壁及其周圍的平滑肌細胞增生，引起管腔的狹窄與阻塞。

  • 組織內可見一定程度的含鐵血黃素。

  • 免疫組織化學染色顯示平滑肌標記陽性及特徵性的HMB-45抗體陽性，這對於標本較小時尤其有診斷價值。由於經支氣管鏡肺活檢獲得的標本通常較小，HMB-45染色有助於LAM的確診。

  • LAM細胞的細胞核雌激素受體常為陽性。

臨床 & 病理

  • 氣短：細支氣管壁平滑肌增生 → 氣道狹窄

  • 氣胸：胸膜下小氣囊腔破裂、反覆多發

  • 咯血：肺小靜脈阻塞、擴張、破裂、出血

  • 胸水：淋巴管或胸導管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

  • 肺外表現：腎血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴結腫大、腹部淋巴管肌瘤

LAM與TSC的關係

  • 結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，主要表現為癲癇、皮膚病變、良性腫瘤。

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  • TSC和LAM均可發生TSC1或TSC2基因突變，所以TSC的女性患者有高達1/3在肺部有LAM表現。但一般認為，LAM並非遺傳性疾病，基因突變為體細胞突變。

  • 有人認為，LAM為TSC的頓挫型（不典型表現）。

診斷

  • 育齡期年輕女性

  • 原因不明的漸進性呼吸困難、咯血

  • 反覆氣胸或乳糜胸液

  • CT顯示兩肺瀰漫性分佈的薄壁小囊狀陰影

出現上述情況應高度疑診為LAM

  • 肺組織病理檢查：診斷困難時應作纖維支氣管鏡肺活檢、開胸肺活檢或胸腔鏡肺活檢。鏡下如見到極具特點的平滑肌細胞侵襲肺小氣道、小血管和淋巴管即可確診。

  • HMB-45免疫組化染色陽性可增加診斷的敏感性和特異性。

LAM的CT表現

雙肺多發囊腔

  • 最常見的影像學表現，其出現率為100%。

  • 雙肺廣泛分佈的囊狀影，直徑在2-20mm之間，多數小於10mm，囊壁多小於3mm，囊壁間組織相對正常，瀰漫性分佈，無分佈規律。

  • 血管位於囊腔周圍，不位於中央。

  • 隨著病程進展，囊狀影有增大增多趨勢，部分融合為肺大泡。

囊腔形成機制

  • 細支氣管壁平滑肌細胞增生→ 小氣道狹窄→ 空氣瀦留→肺泡擴大呈囊狀，肺泡壁或小葉間隔增厚→形成「薄壁囊腔」

  • 平滑肌細胞產生「彈性蛋白酶」，破壞肺間質膠原和彈力蛋白→肺泡壁破壞融合成囊腔

LAM分度

  • 輕度：囊腔範圍 < 30%

  • 中度：囊腔範圍 30% - 60%

  • 重度：囊腔範圍 >60%

女，52歲，LAM患者

女，36歲，LAM患者

患者，女，34歲，急性呼吸困難

雙肺網格狀改變

  • 由於小葉間隔增厚，淋巴管水腫，雙肺呈網格狀改變。

  • 此徵象多見於雙肺下葉基底段，肺尖報道少見。

女，38歲，急性呼吸困難，LAM病史3年

雙肺斑片狀密度增高影

原因：

肺小靜脈狹窄阻塞 淤血、破裂、出血 含鐵血黃素沉積

表現：

雙肺斑片狀密度增高影，邊界欠清楚

女，36歲，LAM患者，左肺移植術后10個月

乳糜性胸水

雙側或單側乳糜性胸腔積液在LAM的疾病過程中可反覆見到。通過胸水化驗其蛋白含量明顯高於正常，可確診。在CT圖像上與其他類型的胸水無法鑒別。

肺外表現

肺內病變越嚴重，合併腹部病變的可能性越大。

最多見於腹部，包括肝臟、腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴結腫大、腹膜后淋巴管肌瘤。

鑒別診斷

結節性硬化症（TSC)

  • 結節性硬化是多系統累及的顯性基因遺傳性疾病。

  • 無性別差異。 有文獻報道男性病例多於女性。

  • 臨床表現主要為：智力發育障礙、癲癇及皮脂腺 瘤。

  • 約0.1-1%（國外數據，國內為三分之一）的TSC的病人可以見到肺部呈LAM表現。

組織細胞增多症

  • 肺組織細胞增生症是一種不明原因罕見的肉芽腫性疾病，可發生於任何器官，最常發生於肺、並累及單個器官。

  • 90 %見於有規律吸煙者。CT表現為多髮結節、空洞結節和厚壁囊腫,以兩上肺為甚,兩下肺病變相對輕。一定時間內結節影逐漸出現空洞並向囊性病變進展,有別於PLAM。

  • 病變主要位於兩肺中上部。下肺及肋膈角區相對正常；囊壁厚薄不均，同時常伴有多髮結節影；無乳糜胸水。

肺間質纖維化

  • 肺間質纖維化末期可呈廣泛蜂窩狀影，但囊狀影呈厚壁，形狀不規則，囊狀影間纖維化明顯。

  • 病變分佈不均勻，以兩下肺胸膜下分佈為主。

肺氣腫

  • 小葉中心性肺氣腫：呼吸性細支氣管的肺泡擴張，周圍部分不受累，病變位於小葉中心。

  • CT表現為小圓型含氣低密度區，但無明確的壁，分佈不均勻，多見於上肺，囊一般較小，多介於5-10mm之間，部分融合成團。薄層CT上低密度區中可見小葉中央動脈血管影。

小葉中心性肺氣腫

總結-肺部多囊性病變的鑒別診

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