美國foundation基因檢測指導晚期轉移性結直腸患者用藥
美國foundation基因檢測指導晚期轉移性結直腸患者用藥，肝轉移灶全部消失
一位33歲的女性因炎性腹瀉就診，結腸鏡檢查發現可疑腫塊，病理活檢顯示中度分化腺癌，術前CEA水平為1.0 mcg / L。患者隨後進行腹腔鏡右半結腸切除術，病理檢查確定了侵襲性中分化腺癌，具有粘液特徵，腫瘤侵入肌層，通過周圍脂肪組織到漿膜表面。病理分期為T4aN2a。術后掃描顯示無轉移性疾病證據，患者接受了12次FOLFOX輔助化療。由於周圍神經病變，十個周期后暫停奧沙利鉑。7個月後CT複查示出現肝臟轉移病灶，穿刺活檢確認轉移性腺癌與已知結腸原發腫瘤一致。患者接受了肝臟病灶切除手術。6個月複查示新的淋巴結腫大以及新的轉移性肝臟病變。此時，基因檢測顯示KRAS突變。患者開始使用FOLFIRI和西妥昔單抗進行全身治療，由於患者在使用西妥昔單抗時發生明顯的皮疹，方案轉為FOLFIRI和貝伐單抗。在隨訪中，患者出現嚴重的胸部和腹部疼痛，並進入醫院進一步處理癥狀。
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方法
進行經皮肝活組織檢查，並使用FoundationOne®檢測（FoundationMedicine，Inc.，Cambridge，MA，USA）進行組織病理學和全基因組測試。
結果
CGP證實複發性肝轉移具有七個基因組改變：BRAFV600E以及MYC擴增，CDKN2A（p16INK4a）A57V，TP53R175H，SMAD4R361C和兩個APC移碼插入/缺失（S1545fs * 1，T1556fs * 3）。沒有證據表明高度遺傳的基因組提示錯配修復缺陷。 基於BRAFV600E和TP53R175H突變的存在，患者開始dabrafenib治療（達拉非尼Tafinlar; GlaxoSmithKlineplc，London，UK），每日兩次75mg，每天1mg的trametinib（曲美替尼，Mekinist;GlaxoSmithKline plc）和每兩周 奧沙利鉑85mg / m2 IV 。
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患者出現發熱和寒戰，併發生皮疹，但是當dabrafenib劑量降低至75 mg / d后，病人迅速改善。治療1個月後CT掃描，具有顯著的影像學變化，縱隔淋巴結腫大縮小，沒有新的肝或縱隔病變（圖1A和B和2A和B與圖1C和2C），並且在3個月時的影像學檢查顯示出縱隔淋巴結腫大和肝臟局部病變進一步緩解（圖1D和2D）。8個月的影像顯示縱隔淋巴結持續縮小，肝臟病變完全消退（圖1E和2E）。 患者目前仍繼續進行治療。
副作用：間歇性低度發燒，腹痛，持續但容易控制的皮疹。
圖1：ABCDE
圖2：ABCDE
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https://www.dovepress.com/a-metastatic-colon-adenocarcinoma-harboring-braf-v600e-has-a-durable-m-peer-reviewed-fulltext-article-OTT
延伸閱讀：
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