《NCCN指南》關於乳腺癌靶向治療基因檢測的建議

乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，據資料統計，發病率佔全身各種惡性腫瘤的7-10%，在婦女僅次於子宮癌，它的發病常與遺傳有關，以及40—60歲之間，絕經期前後的婦女發病率較高，僅約1-2%的乳腺患者是男性。通常發生在乳房腺上皮組織的惡性腫瘤。是一種嚴重影響婦女身心健康甚至危及生命的最常見的惡性腫瘤之一，乳腺癌男性罕見。

乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究發現乳腺癌的發病存在一定的規律性，具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。所謂高危因素是指與乳腺癌發病有關的各種危險因素，而大多數乳腺癌患者都具有的危險因素就稱為乳腺癌的高危因素。乳腺癌的早期發現、早期診斷，是提高療效的關鍵。

美國國立綜合癌症網路（NCCN）作為美國21家頂尖腫瘤中心組成的非營利性學術組織，每年發布的各種惡性腫瘤臨床實踐指南，得到了全球臨床醫師的認可和遵循，該指南是國際公認的腫瘤界臨床實踐規範標準。

近些年在《乳腺癌NCCN指南》中，越來越強調分子靶向藥物的應用，HER2陽性患者一線推薦靶向藥物治療。對於有家族遺傳傾向的乳腺/卵巢癌高風險人群，也推薦用高通量測序進行多基因檢測，篩查遺傳易感基因，從而預防或指導治療。這充分顯示基於基因檢測的個體化治療及預防是乳腺癌的新方向。指南中指出，對於乳腺癌患者，治療前應先進行HER2檢測。對於HER2高表達的患者，一線推薦曲妥珠單抗和帕妥珠單抗。與化療相比，靶向治療和有更好的療效和更少的毒副反應。同時，如果患者出現BRCA1/2胚系突變，則提示該患者的複發風險較高，因此可能需要做雙側切除手術，而非保乳手術后單側切除手術。對於有家族遺傳傾向的乳腺/卵巢癌高風險人群，《NCCN指南》推薦進行乳腺自檢、加強影像學和相應血清腫瘤標誌物檢查和藥物預防等。

諾禾致源：

諾禾致源創立於2011年3月，公司總部位於北京，在天津，南京，美國和新加坡設有實驗基地，並在香港、美國、英國和新加坡設有分公司。目前已建成亞太地區通量規模最大的基因測序中心，每年可完成40000人全基因組測序的超高通量。諾禾以深度基因測序和大數據分析為核心技術，持續研發國際領先的腫瘤管理產品，提供貫穿腫瘤預測、預防、診斷、治療、複發監測等全過程的腫瘤精準診療解決方案。

本文由諾禾致源原創，轉載必須註明轉自諾禾致源！