共濟失調的病人，原因為何？

患者：女，59歲

現病史：進行性行走不穩3年

既往史：3年前患者出現行走不穩，易摔倒，癥狀逐漸加重，並出現言語不清

家族史：其父親有相似癥狀，58歲起病

查體： 神清，小腦言語，垂直眼震，四肢肌力5級，肌張力適中，病理征未引出。指鼻輪替笨拙，跟膝脛欠穩，Romberg征睜閉目不穩，走直線不能。

MRI：頭磁共振提示小腦萎縮

因為這個病人的父親有相關的癥狀出現，所以我們考慮這可能是一個遺傳的疾病，我們就給他查了一個基因檢測。

基因檢測：SCA3基因CAG重複69次

所以這個病人診斷為：遺傳性小腦性共濟失調

遺傳性共濟失調

指由遺傳因素所致的臨床表現以共濟運動障礙、辯距不良為主，具有脊髓小腦腦幹損害病理改變的三大特徵為主的神經系統變性病。

其特點有：

(1)常染色體顯性、隱性、X連鎖及散發。

(2)占神經遺傳病的10%-15%，多在20-40歲發病，亦有嬰幼兒及老年發病。

(3)主要臨床表現小腦性共濟失調、辯距不良、構音障礙、眼球震顫、眼肌麻痹、錐體束征、錐體外系征。伴骨骼異常、突眼、內分泌失調、心臟異常等。

(4)酶缺陷、生化缺陷、動態突變、線粒體障礙、DNA修復障礙、多聚谷氨醯胺毒性多種機制致病。