禿頂基因預測嚴重脫髮的可能性

來源：來寶網

禿髮基因組的研究鑒定了涉及這種常見但是很尷尬的情況的200多個遺傳區域。這些遺傳變異可用於預測一個人的嚴重脫髮的可能性。該研究由英國愛丁堡大學的Saskia Hagenaars和W. David Hill領導，於2017年2月14日在PLOS Genetics上發表。

在這項新的研究之前，只有少數與禿髮相關的基因已被確定。愛丁堡大學的科學家檢查了來自英國生物銀行的超過52,000名男性參與者的基因組和健康數據，從而進行全髖關節禿髮的相關研究。他們精確定位了287個與此相關的遺傳區域。研究人員嘗試著基於某些遺傳標記的存在與否創建了一個公式來預測一個人將成為禿頭的可能性。雖然對個體的準確預測仍然有些偏差，但是這個結果可以幫助識別那些脫髮風險高得多的人群的子群體。

這項研究是迄今為止關於男性禿頂的最大的遺傳分析研究。許多鑒定的基因與頭髮結構和發育相關。他們可以為治療禿頂或相關問題的藥物開發提供可能途徑。

來自愛丁堡大學認知衰老與認知流行病學中心的博士生Saskia Hagenaars說：「我們鑒別了數百種新的遺傳信號，有趣的發現是許多遺傳學信號為男性模式，即禿頂來自X染色體，但是男性從他們的母親繼承。」

共同領導這項研究的David Hill博士說：「在這項研究中，收集的數據是關於脫髮模式，而不是發病年齡。如果我們能夠識別早期的發病，我們期望看到更強的遺傳信號——引發脫髮的基因。」

該研究的主要負責人，愛丁堡大學基因組和實驗醫學中心的Riccardo Marioni博士說：「我們對於對個人脫髮模式進行準確預測還有很長的路要走，但是這些結果是我們的一大步，這個發現為改善脫髮遺傳原因的理解鋪平了道路。」(小小羊 204208)

基因發現揭示了與侏儒症相關的生長缺陷

來源：bio360

在 2 月 13 日的《自然遺傳學 》一項研究中，由伯明翰大學領導的一個國際科學團隊研究了來自世界各地超過 250 人的遺傳信息，其中包括小頭侏儒症：一種以矮小身材和頭部尺寸減小為特徵的疾病。他們發現，29 個個體有一個稱為 DONSON 的基因的錯誤版本。

對在實驗室中生長的細胞的測試表明，當細胞分裂和生長時，該基因在確保 DNA 被正確複製中起關鍵作用。來自患有 DONSON 基因突變的患者的細胞難以有效地複製其 DNA 並保護其免受不受控的損傷，最終導致典型的小頭侏儒症的生長缺陷。這項研究提出了對遺傳性小頭症患者更準確診斷的潛力，此外還提供了如何引起類似罕見遺傳性疾病的洞察。

來自伯明翰大學癌症與基因組科學研究所的 Grant Stewart 教授說：「儘管 DNA 複製是一個對生命至關重要的過程，但仍然有很多是我們不知道的。 這項研究揭示了 DNA 複製的機制，以及當這個過程出錯時對人類健康的影響。」

愛丁堡大學遺傳與分子醫學研究所的 Andrew Jackson 教授說：「將 DONSON 鑒定為小頭畸形基因，為我們在 DNA 複製過程中如何保護基因組提供了新的見解，只有通過密切合作以及來自世界各國家庭，臨床醫生和科學家的貢獻才能實現。」

來自英國國家健康研究所（NIHR）的生物醫學研究中心的 Christopher Mathew 教授補充說：「對於如何解開罕見人類疾病的遺傳學，這是一個很好的例子，可以提供深刻的洞察基本生物過程。」

來自費薩爾國王專科醫院和研究中心的 Fowzan Alkuraya 教授還補充說：「DONSON 的故事是一個顯著的例子：基本的細胞功能的缺失如何導致從胚胎致死到腦和身體的生長缺陷特徵取決於突變的嚴重程度的一個表型。 它也提醒了棘手的深剪接突變對人類疾病的貢獻。」

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