甲基丙二酸血症的篩查與治療

什麼是甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症，也稱為甲基丙二酸尿症，是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方雖然都攜帶致病基因，但也同時擁有一個正常基因，故都是不發病的正常人，孩子如果繼承了兩個致病基因就會發病。在山東地區甲基丙二酸血症是目前發病率最高的有機酸代謝病，總體發病率1:5000，個別地區甚至能達到1:2000左右。

甲基丙二酸血症臨床表現個體差異極大，早髮型患兒在新生兒出生后數小時到數天即可發病，表現為嗜睡，嘔吐，餵養困難，甚至昏迷抽搐等，常被誤診為缺血缺氧性腦病，一個月內發病患兒死亡率致殘率均很高，晚髮型患兒發病原因表現形式各異，常表現為發育遲緩，智力落後，注意力不集中，多動，遺尿，癲癇等。一旦患兒發病均會對患兒造成不可逆的神經系統損害。如能早期篩查早期診斷可以最大限度的改變患兒預后，通過新生兒篩查確診的病例可以和正常兒童一樣生長發育。

濟南市新生兒疾病篩查中心2010年開始串聯質譜篩查，使甲基丙二酸血症可以在生后三天通過足跟采血篩查得以早期診斷早期治療，現已篩查新生兒11萬例，確診各種遺傳代謝病41例，其中甲基丙二酸血症24例。另外，除甲基丙二酸血症外，新生兒遺傳代謝病篩查可確診數十種疾病，大部分均為罕見病，患兒如不經過篩查臨床發病都會給孩子造成不可逆的疾病性傷殘，濟南市篩查中心建立的遺傳代謝病篩查診治平台，接受全省以及周邊河南、河北等多地轉診患兒，篩查病種達40種，現已建檔各種遺傳代謝病2000餘例，建立了完善的轉診及會診平台，成功的起到降低出生缺陷的三級預防作用，減少兒童代謝病導致的智力損傷，發育落後，為兒童健康成長保駕護航。