遺傳性耳聾示意圖

耳聾一直是困擾人類的常見疾病，給社會和家庭帶來了許多煩惱，消耗了大量的人力和物力。據世界衛生組織估計，全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查推算，全國各類殘疾人的總數為8296萬人，其中聽力殘疾2004萬人、言語殘疾127萬人，占各種殘疾的首位，並以每年2.3萬新生聾兒的速度增長。先天性耳聾一半以上與遺傳因素有關[1-2]，許多遲發性聽力下降也與自身基因缺陷有關，或者因基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現為重度或極重度語前聾，其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%為常染色體隱性遺傳聾，其中70-80%為非綜合征性耳聾[4]（nonsyndromi，hearin，impairment，NSHI），15%-24%為常染色體顯性遺傳模式，其餘1%-2%為X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關，不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。

顯性遺傳:紅的小人為耳聾，也就是說說的基因中有一個缺陷基因(紅杠)就會是耳聾。

隱性遺傳：最左的紅的為耳聾;中間兩，帶一對缺陷基因的為耳聾(基因中紅杠);帶一個缺陷基因(基因中紅杠)是缺陷基因的攜帶者而聽力正常.

線粒體遺傳