甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症是一種遺傳性的有機酸代謝異常，屬於常染色體隱性遺傳病。

由於甲基丙二醯輔酶A變位酶或者維生素B12代謝缺陷所致。主要表現為嬰兒早期起病，嚴重的間歇性酮症酸中毒，血中和尿中甲基丙二酸增高。過多的甲基丙二酸會引起神經、肝臟、腎臟、以及骨髓等多臟器損傷。

甲基丙二酸血症患者的臨床表現多樣，大多表現為新生兒期或嬰兒期反覆嘔吐，嗜睡、驚厥、運動障礙、智力和肌張力低下。重型病人絕大多數在生后一周出現類似急性腦病的表現，如拒奶、嘔吐、脫水、昏迷，早期出現嚴重的酸中毒、低血糖，死亡率極高，大多數患者常被誤診為一般圍產期腦損傷。患者還可以出現肝臟明顯腫大、腎臟受損、血液系統異常如巨幼紅細胞貧血，血小板減少等。

甲基丙二酸血症根據酶缺陷的不同類型可以分為甲基丙二醯輔酶A變位酶（MCM）缺乏型和維生素B12代謝障礙兩個大類。其中MCM 缺乏型又可以分成兩個類型，沒有活性為Mut0型，也是最為嚴重的；具有部分酶活性的為Mut1型。通過氣相色相質譜檢測方式可以檢測血中甲基丙二酸的濃度水平，基因分析有助於明確分型。

甲基丙二酸血症急性期的治療應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時應保證高熱量供給以減少機體蛋白分解。對所有甲基丙二酸尿症患者應首先進行大劑量維生素B12試驗治療。對維生素B12 無效的患者應採用飲食治療為主，限制天然蛋白質，補充去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊治療奶粉。由於該病病情重，病因複雜，分型眾多，因此，應在經驗豐富的內分泌專家指導下制定長期治療方案以及隨診方案。

歡迎關注崔玉濤唯一官方微信號【崔玉濤的育學園】

①複製「cuiyutao2015」，在微信「添加朋友」中粘貼搜索號碼關注。

②點擊微信右上角的「+」，會出現「添加朋友」，進入「查找公眾號」，輸入「崔玉濤的育學園」，即可找到。