什麼是耳聾產前遺傳診斷?

影響新生兒聽力的因素有很多,遺傳是其中最重要的原因之一。耳聾產前診斷是目前最有效的預防新生兒遺傳性耳聾發生的手段之一。耳聾產前診斷是利用耳聾基因診斷技術,明確父母所攜帶的致聾基因以及後代患病風險,在胎兒出生之前,根據不同妊娠期實施相應胎兒組織取材,了解胎兒耳聾基因的情況,從而做出其是否為遺傳性耳聾的診斷。如果一對夫婦已經生育過耳聾孩子,準備再次懷孕前一定要對已出生的孩子進行分子診斷,明確診斷後再考慮再孕問題。

目前臨床工作中開展的耳聾產前診斷主要是有創產前診斷。根據孕婦來診時孕周的不同選取不同的部位提取胎兒遺傳物質。因耳聾不會危及生命,結合倫理學考慮,超過28周的孕婦不建議行耳聾產前診斷。隨著技術的進步,無創產前診斷也會在不久的將來應用到臨床。

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