先天性心臟病的遺傳概率有多高

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出生時即有心臟結構的異常稱為先天性心臟病，既可能是單純的缺損，也可能有多種畸形同時存在。先心病的病因十分複雜，很難用單一因素來解釋，主要包括環境因素和遺傳因素兩大類。

先天性心臟病的確定病因尚不清楚，可能相關的危險因素有生物性、物理性、化學性等。少數先天性心臟病主要與染色體畸形、基因突變等遺傳因素有關，有些家庭有多個子女患不同病種的先心病，或多個堂兄弟姐妹患病，同胞或父母有先心病的其先心病的發病率增加2-10倍，一般來說一級親屬有一個人患先心病，則其它人發病的幾率上升3倍（30‰），兩個成員患先心病則幾率上升90‰，如果三個成員患先心病，則其它成員發生先心病的可能性上升至50%。

一些染色體異常的疾病伴有先心病，如多見的先天愚型（唐恩綜合症）約50%患先心病。三體綜合征約90%患先心病，主要有室間隔缺損、動脈導管未閉等。有些患兒可有先心病家族史，如動脈導管未閉，患者子女遺傳率為3.4-4.3%，同胞為2.6-3.5%，一致性病損為50%。法洛氏四聯症為多基因遺傳，患者子女的遺傳率3.0%-4.2%，同胞為2.5%-3.0%，一致性病損不足50%。

由於先天性心臟病患者其同胞或後代發生先心病發病率僅2%-10%，已有一個先心病兒童的父母若均無心臟異常，勸其不再有另一個孩子是不妥當的。當家族中有兩個或兩個以上先心病患者時，複發危險性可能相當高，需加強生育諮詢和孕前檢查，甚至要做遺傳規律的譜系圖分析。

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