孕13周~孕17周第20課:唐氏綜合征篩查(切記最重要)

唐氏綜合征篩查是判別胎兒能否是唐氏兒的重要手腕。本講讓你理解唐氏綜合征是怎樣回事以及唐氏綜合征篩查時間和篩查辦法,通知你絨毛活檢與羊水穿刺這兩種確診方式的優缺點。

什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征是胎兒最常見的染色體異常。本來精子和卵子各有23條染色體,當精子使卵子受精懷孕后,重生命的體內就會有46條染色體,排列成23對。唐氏兒的染色體之所以異常,是由於多了一條21號染色體,所以,唐氏綜合征有時也稱為「21三體綜合征」。唐氏兒可能會呈現心臟缺陷、消化道缺陷、視力和聽力問題、社交和智力異常等。

唐氏綜合征篩查時間

唐氏綜合征篩查能夠在懷孕早期第一次產前檢查時做,也能夠到孕中期做,但不同階段的篩查方法會相應有所不同。懷孕早期做唐篩的優點是精確度高,假如發現有唐氏兒高危風險,你還有時間思索下一步該怎樣辦。

懷孕中期做唐氏綜合征篩查固然比較容易,但精確性不如懷孕早期。另外,由於孕期已將過半。假如寶寶真的是唐氏兒,你還不得不決議能否要終止這次懷孕,而在這個階段終止妊娠可能給你形成更大的創傷。你懷唐氏兒的風險通常會隨著你年齡的增長而升高。

唐氏綜合征篩查辦法

. 懷孕早期的唐氏綜合征篩查

需求在懷孕11~14周做,主要經過胎兒頸后透明帶篩查(也叫NT掃描)和血液檢查來做。頸后透明帶篩查是一種B超檢查,經過丈量寶寶後頸部皮膚下面的液體厚度來判別胎兒是唐氏兒的風險,這種方式很可能會查出大約75%的唐氏兒。

對血液檢查可以評價你的人絨毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)的程度。在懷有唐氏兒的准媽媽的血液中,這兩項物質的程度都會呈現異常。血液篩查的精確率大約為60%。頸后透明帶與血液檢查分離在一同結合篩查的檢出率能高達90%。

. 懷孕中期的唐氏綜合征篩查

在懷孕15~20周之間停止的血液檢查根底上來做。篩查是為了評價你血液中各種不同的指標。假如你懷的是唐氏兒,你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑止素A的程度會較高,而甲胎蛋白和雌三醇的程度則較低。給年齡大的女性做血液檢測會更準確,由於她們更可能懷有唐氏兒。

絨毛活檢和羊水穿刺的比擬

假如以上唐氏綜合征篩查結果顯現,你懷唐氏兒的風險高,那你就有可能需求思索承受絨毛活檢或羊水穿刺(或者兩者都有)來進一步肯定。

下表有助於你了解這兩種檢查方式:

檢查名稱絨毛活檢羊水穿刺
檢查時間懷孕12~13周之前,但最好不要早於第10周,因為有引起胎兒肢體缺陷的風險懷孕16~20周之間
檢查方式經宮頸或腹部從你的胎盤上獲取一小部分組織樣本經腹部抽取孕婦羊水樣本
你在什麼情況下可能需要接受檢查√達到預產期時的年齡接近或已經超過35歲。 √以前懷過唐氏兒或有唐氏兒家族史。 √你或你丈夫有染色體異常、遺傳病、其他基因或家族病史。√唐氏綜合征篩查結果表明寶寶患唐氏綜合征或其他染色體疾病的風險高於平均值。 √早期B超檢查結果顯示寶寶有與染色體異常相關的身體結構缺陷。 √以前懷過基因異常的寶寶。 √你或你丈夫有染色體異常、遺傳病、其他基因或家族病史。√高齡孕婦。
檢查風險0.5%~1%的流產風險0.25~0.5%的流產風險

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