知己知彼——乳腺癌治療專題之三陰性乳腺癌

乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，其發病率逐年上升，其病因比較複雜，包括：遺傳、激素、生殖、營養和環境等多方面。三陰性乳腺癌（TNBC）是指癌組織免疫組織化學檢查結果為雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）和原癌基因Her-2均為陰性的乳腺癌。這類乳腺癌占所有乳腺癌病理類型的10.0%～20.8%，具有高度的侵襲性和特殊的生物學行為和臨床病理特徵，預后較其他類型差，目前可以選擇的治療方法也比較有限。

30%左右的TNBC可發展為轉移性乳腺癌，其多發生於絕經前的年輕女性，具有發病早、易內臟和腦轉移、複發風險高、侵襲性高、預后差且化療后極易產生耐葯等特點。TNBC臨床特徵有:其在前5年中遠處複發風險較非TNBC顯著增高；其更容易發生內臟轉移，尤其是肺和腦的轉移。TNBC分為6種亞型：

目前關於TNBC的治療主要分為：局部治療（手術切除和放射治療）和系統治療。其中，系統治療手段中分子靶向治療在TNBC治療中占重要地位，如：PARP抑製劑治療，表皮生長因子受體（EGFR）抑製劑治療等。分子靶向藥物治療的關鍵是明確乳腺癌患者用藥基因的變異圖譜：

Oncologist. 2014 May;19(5):453-8.

超過90%的TNBC患者至少在一種靶向通路中檢出突變。NGS檢測了111位TNBC患者的182個腫瘤基因的3320個外顯子、14個基因中的37個內含子，其基因突變檢出率見下圖：

Cancer Discov. 2014 Feb;4(2):232-45.

靶向藥物特異性地作用於發生特定基因突變的位點，使腫瘤細胞死亡且不會殺傷腫瘤周圍的正常組織細胞。利用多基因檢測技術，檢測和分析乳腺癌患者腫瘤組織/血液中靶向藥物相關基因的突變狀態，幫助醫生為患者篩選出最可能從中受益的靶向藥物。美國癌症協會發布一項最新報告稱：2010年美國做基因檢測人數約500萬人/年，美國女性通過基因檢測乳腺癌下降了70%，直腸癌下降了90%，至少有150萬人躲過死神的召喚。

基於高通量測序的多基因檢測，相對於傳統檢測，更能全面覆蓋腫瘤患者的基因變異情況，為患者個體化的用藥方案提供更多參考，達到治療效果更佳、毒副作用風險更小的目的，並且提示患者可能的遺傳風險。利用多基因檢測技術，檢測和分析乳腺癌患者臨床常用藥物代謝和清除相關基因多態性位點，提示患者對化療方案的有效性和毒副作用，幫助醫生和患者更加合理的選擇化療藥物。

「期待未來隨著精準醫療理念的深入，基因組學技術的發展和普及，對病人的診斷、治療、隨訪都更為個體化，進行差異化區分，減少不必要的藥物應用，從而達到更好的治療效果。」北京307醫院乳腺科主任江澤飛教授說。

諾禾致源：

諾禾致源創立於2011年3月，公司總部位於北京，在天津，南京，美國和新加坡設有實驗基地，並在香港、美國、英國和新加坡設有分公司。目前已建成亞太地區通量規模最大的基因測序中心，每年可完成40000人全基因組測序的超高通量。諾禾以深度基因測序和大數據分析為核心技術，持續研發國際領先的腫瘤管理產品，提供貫穿腫瘤預測、預防、診斷、治療、複發監測等全過程的腫瘤精準診療解決方案。

本文由諾禾致源原創，轉載必須註明轉自諾禾致源！