28天寶寶查出甲基丙二酸血症 全國罕見

兩天前，記者徐州市在婦幼保健院採訪時遇到了緊張的一幕。醫生在給新生兒篩查時，發現一名出生才28天的寶寶患有甲基丙二酸血症，這是一種遺傳缺陷導致的罕見病，目前全國總共發現一百多例，徐州僅出現過四個病例。

通知家長時，孩子已經發病住院

「喂，是張雲(化名)嗎?哦，你是她老公，我現在給你說一個緊急情況，你孩子可能患有一種罕見病——甲基丙二酸血症，很危險，隨時都有可能發病，你趕緊過來一趟。什麼?孩子已經發病住院了!在哪個醫院?好，你現在趕緊過來一趟，那邊醫院估計不知道是什麼病，你過來我給你聯繫拿葯，趕緊打上。」上周五，兒童內分泌遺傳代謝門診的王秀利主任坐在堆滿各種化驗單的桌子前，緊張地放下電話，接著又撥通了另一家醫院兒科一位主治醫生的電話。

「喂!我是王秀利，你們那兒是不是有一個剛出生28天的孩子，母親叫張雲，這個孩子得的是一種罕見病——甲基丙二酸血症，你關注一下，這個病發病快，很危險，葯醫院裡沒有，我現在讓家長去拿葯，然後送過去，你給他趕緊用上……」

掛斷電話十分鐘不到，一位二十多歲的年輕爸爸氣喘吁吁地趕來，「哪一位是王醫生?你們剛打電話讓我來的。」

「我是，來。」王秀利起身請這位爸爸過來。

「小孩昏迷是不是這個病引起的?送到醫院8天了他們也沒說是什麼病。」他緊張得滿臉通紅。

「這個病是世界罕見病，我們也是檢測報告出來就馬上通知你，要是報告不出來，我直接給你說你不打我嗎?」王秀利說話的語速非常快。

這位爸爸顯然有些蒙了，聲音低了下來：「孩子一直養的很好，早上還吃奶好好的，我9點出門，媳婦就給我打電話說小孩不行了，就是臉發白，瞬間就沒有呼吸了……你再晚給我打電話一個小時，我票都買好了，我們正打算把孩子轉到上海兒童醫院。」

醫生建議家長「不要轉院」

對於家長要轉院的想法，王秀利立馬進行了制止。

她建議他們先不要轉院，因為這種病發病快，孩子說不行就不行了，路上如果發病後果不堪設想。她勸家長，如果堅持要帶孩子去上海看病，也要等到病情穩定以後再去。

「甲基丙二酸血症是一種常染色體隱形遺傳病，屬於基因突變，估計你們夫妻基因中攜帶有這種基因……」

「你先別給我說那些，我也不懂，你就告訴我現在該怎麼辦?」對於專業的解釋，這位爸爸看起來心慌意亂，聽不下去。

王秀利解釋，因為這個病非常罕見，所以一般的醫院和藥店都沒有葯。這種病目前徐州總共查出來四例，其中一個孩子已經不在了，只有一個家長還在積極治療，目前她那裡有葯，可以先去借幾支來趕緊打上，隨後再自己上網買。

「這個葯貴不?」這位爸爸問，「不貴，幾塊錢!」「這麼便宜!」「便宜買不到!國內沒有生產，是國外的葯。」另外一位醫生補充。

王秀利又撥通了另外一位孩子家長的電話，說明了情況，電話那邊的家長非常配合，同意借葯，她把電話寫給這位新爸爸。

不一會，這位年輕爸爸又回來了，詢問用藥和說他想轉院，什麼時候能轉。王秀利給這位爸爸解釋了現在不能轉院的原因，另外告訴他如果要轉院也要在用藥三天後病情穩定再轉。

如果堅持要轉院，她告訴這位爸爸，目前在全國只有兩位專家是治療這種病的權威，往南是上海新華醫院的韓連書，往北是北京婦幼的楊艷玲，其他醫院建議他不要去。

這位爸爸顯然腦子又蒙又亂。對於接下來該做什麼，什麼步驟又忘了，王秀利又講了一遍，並且給他寫在紙上。

甲基丙二酸血症到底是什麼病

記者發現在網上搜「甲基丙二酸血症」，幾乎搜索不到任何詳細的關於病情的資料。

王秀利主任告訴記者，這種病是一種常染色體隱形遺傳病，不發病的時候，和普通人沒有任何不同，一旦發病癥狀非常快，不及時治療可能導致孩子迅速死亡。

有的患兒在出生一周內發病，有的可能會晚些發病。這種病的治療主要是肌注維生素B12，另外服用解毒藥物輔助治療，但也有些患兒用藥物治療效果不好，就要使用特製的奶粉，而且需要終生進行控制治療，經常需要查血進行監控。好在對於這種罕見遺傳疾病，檢測和查血的費用由政府承擔，家長不需要花檢測費。

這種病的併發症，主要表現為神經系統損害、智力落後、生長發育障礙、肝腎損害、肝臟腫大、肝功能異常、高尿酸血症等，以及血液系統異常、免疫功能低下等等。

其發病率各國不同，美國的發病率為1.3/10萬、1.2/10萬，我國可能總共發現一百多例，在徐州僅見過四個病例，一個打電話通知時孩子已經不在了，還有一個打電話給家長時，家長把她罵了一頓並且掛斷電話。

這種病的發病原因可能是父母都攜帶這種病的致病基因。