肛周惡性黑色素瘤

直腸與肛門的黑色素瘤儘管極少見，但在原發性黑色素瘤的好發部位中排第三位（皮膚、眼睛），發生率大約為1~2/1000000，佔全部黑色素瘤的0.2%，肛管直腸惡性腫瘤的0.5%。女性多於男性。與皮膚黑色素瘤相比，肛管直腸黑色素瘤沒有與陽光直接照射的關係，推測其起源於肛管下段鱗狀粘膜中的黑色素細胞。由於肛管直腸黑色素瘤的發現多在發展到晚期出現癥狀才被確診，因此其預后很差。

臨床表現

肛管直腸黑色素瘤的診斷是困難的。多數患者早期沒有癥狀表現，最常見的癥狀是便血——但多認為是痔出血引起，紐約Memorial Sloan-kettering癌症研究中心報道的病例中，54%的患者表現為出血，8%的黑色素瘤是從痔切除標本里發現的。其他癥狀包括肛管直腸疼痛、里急后重和排便習慣改變等。部分患者在診斷時出現體重減輕、消瘦等全身性徵象提示可能存在轉移性病變。大多數黑色素瘤的存在色素沉著，但Quan等報道29%的患者病變是無色的。形態學上表現為局部潰瘍或暗紫色息肉樣腫塊，易於血栓性外痔混淆。

組織病理學

病理報告內容中，非常關鍵同時也很容易被忽略的是Breslow深度。Breslow深度是指在病理切片中，從表皮顆粒層到腫瘤最下方的距離，通常以毫米作為單位。Breslow深度可用顯微鏡自帶的標尺或圖像分析軟體進行檢測。強調報告Breslow深度的原因是該指標直接決定MM的病理分期、手術和預后。

治療與述評

肛管直腸黑色素瘤的治療是一個棘手的問題，患者預后較差，目前尚沒有一個標準的治療方案能讓患者獲得較長的生存時間。Schuchter LM等5年生存率僅有6%，確診后的中位生存時間為12~18個月。在確診時，大約有50%的患者會存在遠處轉移，20%的患者有腹股溝淋巴結腫大。

Breslow深度描述是臨床手術與預后的重要指標。Weyandt GH等將肛管直腸黑色素瘤的腫瘤按厚度分組，結果推薦對深度大於4mm的腫瘤應行腹會陰聯合切除術，而腫瘤厚度一旦大於10mm則無法治癒。目前認為腹會陰聯合切除術加根治性腹股溝淋巴結清掃術是治療肛管直腸黑色素瘤的標準的手術方法。然而，基於回顧性研究報道顯示，局部切除術與腹會陰聯合切除術比較，根治性切除並不能提高患者生存率。Memorial Sloan-kettering癌症研究中心的研究結果顯示：無論採取何種治療方案，絕大多數肛管直腸黑色素瘤患者將因該病死亡；部分相當早期且腫瘤局限、生物學特性良好的患者可以經手術治癒。然而，由於治療方法的選擇對肛管直腸黑色素瘤的預后影響不大，患者大多數因此病死亡。因此，多數作者支持採用局部手術，可以減少手術併發症，並且患者不需要行結腸造瘺。只有對於局部腫瘤較大，無法達到切緣陰性（>1cm），或腫瘤侵犯肛門括約肌複合體，局部切除會導致肛門失禁的患者，推薦行腹會陰聯合切除術。如果影像學檢查提示患者存在區域或遠處轉移，行根治手術將失去治療意義。

由於肛管直腸黑色素瘤的發病率較低，到目前為止，尚無足夠的證據支持某一項輔助治療有效。儘管針對皮膚黑色素瘤的輔助治療有了較好的廣泛研究，但這些結果是否完全適用於肛管直腸黑色素瘤的治療尚不明確。臨床研究表明順鉑、長春新鹼、達卡巴嗪聯合應用白介素-2或干擾素-α2b對患者生存率有一定的改善。放療也被應用來進行局部或區域的控制，但由於報道的病例較少，其療效尚未得到確定。