三分鐘了解一個資料庫助力科研｜突變資料庫

前言：

正所謂魔刀不為砍柴工，很多生信的資料庫網站有著非常友好的界面，非常全面的整理，及時的更新，這些資料庫為我們了解很多信息，提供了全新的幫助。及時的使用這些資料庫，不僅僅可以促進我們更好的科研，而且幫助我們掌握全局的思想大有裨益。

沿著上期的思路

小眾但對科研幫助非常大的資料庫--引物、結構域、功能

今天我們繼續來關注一些有用的資料庫，從中獲得一些幫助我們很大的信息。

資料庫一：Refseq

地址：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/

國家生物技術信息中心 (NCBI) 的參考序列 (RefSeq) 項目為超過 95 000 原核基因組提供了註釋。這些基因組由single Prokaryotic Genome Annotation Pipeline進行註釋，擁有良好的一致性和準確性。

最近多項重要更新被添加進來。包括抗菌蛋白進行了重新註釋，改進了transpoases（轉座）相關的註釋，同時對於多domain的蛋白進行了註釋。升級了相應的註釋規則。

使用演示：

可以逐個觀察相應的基因組的註釋：

資料庫二：

VarCards（http://varcards.biols.ac.cn/）

越來越多的基因組工具和資料庫被開發出來來解釋相應的基因組突變，特別是在編碼區域中，資料庫比較多。然而，這些工具分別在不同的在線網站或資料庫中可用，使得一般臨床醫師，遺傳學家和生物學家難以獲得關於某些特定變體和感興趣基因的第一手信息。從編碼區域和剪接位置開始，來自我國的科學家近期報道了新的資料庫，名為VarCards。人工產生所有可能的單核苷酸變體（n = 110 154 363）並編目所有報道的插入和缺失（n = 1 223 370）。然後，我們對來自60多個基因組數據源的功能性後果的這些變體進行註釋，以開發一個名為的資料庫，用戶可以方便地搜索，瀏覽和註釋給定變體的變異和基因水平含義。

資料庫三：PGG.Population

https://www.pggpopulation.org

隨著百萬人基因組測序數據的逐步更新，我們越來越可以回答，我們祖先是誰？

曹操是不是我們親戚？

要回答這樣的問題，就需要族譜DNA資料庫。

越來越多的研究側重於描述基於新一代測序技術解析的與複雜的人類特徵和疾病相關的遺傳變異。然而，確定疾病相關因果變體，並確定優先順序，依賴於了解人群內部和群體之間遺傳變異的分佈。 PGG.Population資料庫記錄來自107個國家的代表356個全球人口的7122個基因組，為研究人員了解人類基因組多樣性和遺傳祖先提供重要信息。