兒童痣樣基底細胞癌綜合征伴高血壓 1 例

本文經《中華醫學雜誌》社有限責任公司授權，僅限於非商業應用。

來源：醫脈通

作者：浙江大學醫學院附屬二院口腔科，婁華，張丹丹，李伯休，季正文，陳關福

痣樣基底細胞癌綜合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），也稱Gorlin綜合征，是罕見的常染色體顯性遺傳病。目前認為是常染色體9q（22.3.q31）位點PTCH1基因的突變所致，發病率為1/57 000～1/256 000。NBCCS多見於成人，國內報道最小患者13歲，國外多為20歲以上。浙江大學醫學院附屬二院收治9歲NBCCS患者1例，報道如下。

1.病例資料：

患者女性，9歲11個月，因「上下頜骨多發囊腫2個月余」就診。患者智力正常、精神良好、大小便正常，無胸悶、頭暈等不適癥狀。身高135 cm，體質量35kg。清晨血壓120/70 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），午後血壓為85 mmHg。患者面型不對稱，牙列畸形，鼻根寬大，眼眶距離寬（圖1），軀幹部多發褐色痣樣斑塊及點狀凹陷。曾行胸壁腫塊或斑塊切除術。

CT及全口曲面體層x線片示右側上頜竇、雙側下頜角磨牙區多發囊狀透射影，考慮為多發囊腫（圖2，3）。胸片未見明顯肋骨分叉，頭顱CT片示大腦鐮及小腦幕廣泛鈣化（圖4）。祖父母、外祖父母、父母親及姐姐均未訴類似疾病。術前診斷：上下頜骨多發性囊腫（NBCCS待查）。

全麻下行「多發性頜骨囊腫摘除術」。術中血壓最高160/100 mmHgo術中見下頜骨左、右側囊腫直徑分別為2、3 cm，其外側骨壁已吸收，右側囊腫內含發育中的第三磨牙。上頜骨右側囊腫直徑約4 cm，內含發育中的第二磨牙，上頜骨唇側骨壁已吸收。完整摘除3處囊腫並搔刮骨壁，囊腫包膜均完整，囊內可見大量豆渣樣物。保留7。

用鋒利刮匙或骨鑽切除囊腔周圍1～2 mm骨質，去除可能導致囊腫複發的上皮殘餘。術后病理診斷：下頜骨（雙側）及上頜骨（右側）多發牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor，KCOT）（圖5）。確診為NBCCS。

2.討論：

NBCCS的診斷標準主要基於臨床，主要標準：①超過2個基底細胞癌或1個基底細胞癌但年齡小於20歲；②病理確認的KCOT或多發性骨囊腫；③手掌或足底3個以上點狀凹陷；④異位、層狀或早期（20歲前）大腦和（或）小腦鐮鈣化；⑤直系親屬中有NBCCS。次要標準：巨頭畸形；先天性畸形，如唇齶裂、前額突出、眼部異常等；多指（跖）；脊柱或肋骨異常，如分叉肋等；心臟或卵巢纖維瘤；成神經管細胞瘤；視覺異常，如白內障等；淋巴腸系膜或者胸膜囊腫。2個主要標準或1個主要標準加2個次要標準可確診NBCCS。PTCH基因測序可確認診斷，但本例患者因個人原因未做基因序列檢查。該患者有多發性KCOT、大腦鐮及小腦幕多處鈣化、軀幹及四肢散在點狀凹陷，符合NBCCS的診斷標準。

兒童NBCCS很多癥狀不出現或癥狀表現多樣，可偶發或有家族史，口腔檢查對早期診斷NBCCS很有價值。NBCCS患者頜骨角化囊腫常見，患者在整個病史中需連續出現至少2個以上囊腫才考慮此病。另外，患者年齡與癥狀的出現可能不同步，不完全性綜合征及僅有多發性角化囊腫出現時，鑒別診斷尤為重要。本病例多發性囊腫雖無明確家族史但仍疑似NBCCS，對患者皮膚及腦部做進一步檢查證實了NBCCS的診斷。

KCOT在NBCCS患者中的發病率高達75%，但NBCCS患者的KCOT易複發，複發率高達60%，NBCCS患者囊腫複發率較非NBCCS患者高，常在術后2年左右複發。冷凍療法或使用卡諾依氏固定液（carnoy）通常做為囊腫摘除術后的輔助療法。根據2010版中國高血壓防治指南，本例患者有高血壓2級傾向。高血壓是否為兒童NBCCS的新特徵尚有待進一步觀察。

來源：中華口腔醫學雜誌2015年1月第50卷第1期