胎兒保不住，基因在作怪

一些孕媽在孕期要接受基因晶元或基因測序檢測以檢查胎兒染色體組或全基因組有無缺失或重複，即DNA片段拷貝數變異（copy number variation, CNV）。研究發現人染色體組發生缺失或重複的頻率還是挺高的，但其中有些致病，而有些並不致病。人類24條染色體（見下圖）均可發生缺失或重複。今天用幾個案例來介紹一下1號染色體（下圖箭頭所示）也是最長染色體上所發生的缺失或重複。

圖片來自於DGV

病例1：關於缺失,來源於全球基因資料庫DECIPHER

缺失位於1號染色體p21.2-p22.1；

缺失大小5.04 Mb；

缺失累及41個基因；

缺失來源於父母一方；

缺失導致的臨床表現: 面部畸形，散光眼，便秘，全身性肌張力減退，整體發育遲緩，多食。

病例2：關於重複, 來源於全球基因資料庫DECIPHER

1號染色體p13.2-p22.2片段重複；

重複片段大小14.35 Mb；

重複影響81個基因；

重複來源不清；

重複導致的臨床表現: 廣泛性新生兒肌張力障礙，齶高狹窄，智力障礙，輕度指長，輕度身材矮小，中度全身發育遲緩，乳頭間距寬。

健康個體1：關於缺失,來源於全球基因資料庫DGV

1號染色體p31.1有缺失；

缺失大小為1.78 Mb。

健康個體2：關於重複, 來源於全球基因資料庫DGV

1號染色體有2.55Mb 重複；

重複片段來自於p31.1。

小結：1號染色體是最長染色體，包含3千多個基因。1號染色體上所發生的缺失和重複也是最多的。從上面幾個案例來說，有些缺失和重複是致病的，有的則不。原因可能與缺失和重複所涉及的基因數目和重要性有關。

參考資料：

Databaseof Genomic Variants (DGV)

Database of genomic variation and phenotypein humans using ensembl resources (DECIPHER)