唐氏綜合症是什麼原因導致的？

在受精卵初期分裂時，若發生了某種錯誤，染色體一部分消失，或是額外長出一部分，便會產生出其中一對染色體含有三條。有少數情況是親代之一本身就多含了一條染色體，而遺傳給子女。此型為異位型，目前可利用絨毛膜採樣，或羊膜穿刺術檢查唐氏綜合征。

說起唐氏綜合徵人們會覺得陌生，但要問誰見過先天愚型？

許多人都能描述出他（她）的典型特徵：臉扁平，塌鼻樑，眼距寬，外眼角上斜，張口結舌，流涎，身體短小、發育不良、肌張力低下等。這種面部，特殊且嚴重智力低下的人，醫學上稱為先天愚型綜合征，又稱21三體綜合征。這是一種最常見的遺傳性疾病，在新生兒中的發病率為1/600~1/1000，佔新生兒染色體異常的70%。主要表現為智力障礙，同時多伴有嚴重的心臟病多發畸形。

因此，21三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔，也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的病患率遠高於發病率，目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環。

先天愚型的致病原因為染色體數目異常愚者比正常人多了一條21號染色體。其多餘的染色體80%來自母親。20%來自父親。隨著母親年齡升高，發病的風險增大。根據孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦，生過21三體綜合征患兒的婦女再懷孕時必須做產前診斷。他們應在懷孕期（8~10周）及孕中期（16~20周）到產科門診做羊膜穿刺，抽羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析，結果陽性為患兒即做流產，結果陰性為正常胎，可繼續妊娠。

由於產前診斷方法複雜、有一定的創傷性，不能針對所有的孕婦。35歲以下的孕婦可做產前篩查；孕早期測妊娠相關蛋白，孕中期測甲胎蛋白、遊離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，結果可疑者再做產前診斷。產前篩查不是確診，存在一定範圍的假陽性（篩查為高危妊娠，經產前診斷不是患兒）、假陰性（篩查為低危妊娠，如不做產前診斷而使患兒漏診）。只有經過產前診斷才能最後確診。

原文來自：www.medtimes.hk.com