一文讀懂：先天性甲狀腺功能減退症
眾所周知，先天性甲狀腺功能減退症、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是新生兒疾病篩查的常規項目，早診斷、早干預非常重要，最大限度地確保大腦、智能及生長發育正常進行，從而減少殘疾的發生。
本文介紹先天性甲狀腺功能減退症的篩查與診治。
先天性甲狀腺功能減退症（congenital hypothyroidism），又呆小症、克丁病，是導致兒童體格、智力發展障礙常見病因之一，發病率為 1/1999～1/5000。
病因
甲狀腺發育不良、先天性缺如及異位是先天性甲狀腺功能減退症的常見病因。其中，又以甲狀腺發育不良或不發育最為常見，達 90% 之多，其他病因如孕婦飲食中碘缺乏、孕婦孕期服用抗甲狀腺藥物等。
臨床表現
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出生時絕大多數患兒癥狀不典型或缺如，尤其是母乳餵養的新生兒。
胎兒期表現：胎動減少、過期妊娠。
出生后表現：嗜睡少動、少哭、反應遲鈍、低體溫、肌張力低、便秘、黃疽持續時間長等非特異性表現，需與新生兒敗血症等疾病相鑒別。頭大脖子短，前後囟大, 毛髮乾枯，眼瞼水腫，眼距增寬，眼裂小，鼻樑低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠等特殊面容，對診斷具有一定的幫助。
診斷思路
濾紙血斑法：足月新生兒出生 72 h 后，7d 之內，在充分哺乳情況下，采足跟血滴於濾片紙上。特殊原因未能采血者，後續采血時間一般不超過出生后 20 天。
此外，血清學檢查還有下面幾種情況：
另外，有學者建議使用干血濾紙片進行疾病篩查，它通過測 TSH、與 FT4 水平，可同時篩查原發性甲狀腺功能減退、中樞性甲狀腺功能減退及區分原發性甲狀腺功能減退症及高促甲狀腺激素血症，且結果與血清中 TSH、FT4 水平大致相同，但其成本較高。
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其他輔助檢查
1. 甲狀腺彩色超聲檢查：甲狀腺異位或僅有殘留組織的、甲狀腺不顯影等，提示原發性甲狀腺功能減退症；甲狀腺形態及位置正常，可能為甲狀腺功能障礙或合成障礙。
2. 正位 X 線攝片：膝部或踝部 X 線攝片示骨化中心缺乏。
3. 甲狀腺放射性核素攝取和顯像：臨床運用較少。
4. 其他檢查：如甲狀腺球蛋白、抗甲狀腺抗體測定、心臟彩超等。
治療
一旦確診，立刻治療！
首選 L-T4 治療，初始劑量 10～15 ug/（kg .d）po，qd（合併先天性心臟病時首次劑量減量），治療 2 周后予複查血，必要時每周可增加 10ug/kg，4 周后可達 100 ug/d，但如需再行加量，速度宜慢。
隨訪
適時調整甲狀腺激素劑量，維持血 FT4 在平均值與正常上限之間，血 TSH 維持在正常範圍之內，此時，嬰兒期一般為 5～10ug/（kg·d），1～5 歲 5～6ug/（kg·d）, 5～12 歲 4～5 ug/（kg·d）。
隨訪時間安排：開始治療 2～-4 周複查血、1 個月～6 個月每月隨訪 1 次、6 個月～3 歲每 3 個月隨訪 1 次、3 歲后每半年或 1 年隨訪 1 次。
隨訪注意事項：有併發症出現時應增加隨訪次數；劑量調整后 2 周～4 周需隨訪複查血；先天性甲狀腺功能減退症伴甲狀腺發育異常者需要終生治療，其他類型在正規治療 2 到 3 年後可嘗試停葯 1 月（劑量較大者先減半量）並複查相關指標，隨訪 1 年以上，方可停葯。
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