（一）適用對象

第一診斷為苯丙酮尿症（PKU）（ICD-10 : E70.101）。

（二）診斷依據

中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血症的診治共識》[中華兒科雜誌，2014年，52（6）：420-425]、中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範（2010版）》[中國兒童保健雜誌，2011，19（2）：190-191]。

1.臨床特點：頭髮黃，皮膚白，鼠臭味，智能發育落後。

2.血苯丙氨酸濃度>120 umol/L(>2mg/dl ) 及苯丙氨酸/酪氨酸 （Phe/Tyr）>2.0。

3.苯丙氨酸羥化酶基因突變。

4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶活性正常。

（三）治療方案的選擇

《高苯丙氨酸血症的診治共識》[中華兒科雜誌，2014，52（6）：420-425]。

1.治療指征：血Phe>360 umol/L。

2.低或無Phe 特殊飲食。

3，對症處理。

（四）進入路徑標準

1.第一診斷必須符合苯丙酮尿症疾病編碼（ICD-10 : E70 . 101）。

2.當患者合併其他疾病，但不需要特殊處理，也不影響第一診斷的臨床路徑實施時可以進入路徑。

（五）住院期間的檢查項目

1.必需檢查項目：

（1）.血氨基酸分析。

（2）尿蝶呤譜

（3）血依賴細胞膜二氫吡啶受體活性測定。

（4）PAH基因分析

2.可選擇的檢查項目：

1.四氫生物蝶呤負荷試驗。

2.顱腦MRI

3.智能測試。

（六）治療方案與藥物選擇

1.無Phe 飲食配伍母乳或天然低蛋白輔食。

2.對症處理。

（七）必須複查的檢查項目

血Phe濃度。

（八）出院標準

1.完成檢查項目

2.血Phe濃度下降接近理想範圍。

（九）標準住院日

標準住院日：5天。