脈管畸形常於患者一出生時即已發生，但可能是一開始不太明顯而待體積增大後方才被發現。與血管瘤不同的是：脈管畸形既無血管內皮細胞異常增殖，也不發生退化，相反卻是緩慢而不停地擴張並貫穿整個病程乃至終生。其間，損傷、感染、激素水平的變化以及血液流量或淋巴流量和壓力的變化可以短暫加速這一過程。脈管畸形的體積增大是脈管結構的漸進性緩慢擴張所致，而不是血管內皮的異常增殖所致。

其表現是脈管直徑增加而不是血管或內皮細胞數量增加。因此脈管畸形的擴張過程是本體結構的體積增加的肥大性過程（細胞體積增大，但沒有數量的增加）；相反，血管瘤的體積增大則是由於血管內皮細胞的增殖，細胞數量的增加所致。

脈管畸形的病例特徵是：畸形或擴張的脈管成分內襯代謝和換代頻率正常的偏平血管內皮細胞。

如何診斷血管瘤和脈管畸形？

1.臨床特徵：

血管瘤：出生之後（多在1歲內）發生，1年內快速增生，1年後開始消退，男：女=1:6

脈管畸形：出生時即存在，隨年齡增長而緩慢擴張，不發生快速增生，也從不消退，男：女=1：1

2.生物學特徵：

血管瘤：增殖是大量增殖的內皮細胞和肥大細胞；消退是內皮細胞凋亡，病變漸進性皺縮；結構是官腔逐漸變少變大，出現纖維脂肪組織。

脈管畸形：增殖是內皮細胞增殖周期正常，僅見成熟的內皮細胞肥大；消退是內皮細胞換代頻率正常，不會自然消退；結構時畸形的小靜脈、毛細血管或淋巴管腔。