眼花繚亂的5種遺傳性結直腸癌

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統計數據顯示，結直腸癌（CRC）是全球第3位常見惡性腫瘤，其引起的死亡率在男性和女性中均居第4位。

遺傳性結直腸癌在我國不多見，特別是遺傳性非息肉性結直腸癌（Lynch綜合征）的患者還沒有引起中國普外科醫生的重視。

許多Lynch綜合征的患者被當做散髮型結直腸癌治療，實際上兩者在診斷和治療方面有很大區別。普外科醫生應該了解遺傳性結直腸癌的特點和家族史等，以便Lynch綜合征患者本人和家族其他成員得到及時監測，規範化、精準的預防及治療。

一、遺傳性非息肉性結直腸癌

遺傳性非息肉性結直腸癌（LS）是遺傳性結直腸癌最常見的綜合征，占所有結直腸癌的2％-3％，主要是由於錯配修復基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2種系突變導致，也有報道稱MLH3、PMS1和EXO1突變也和LS相關。

該病是常染色體顯性遺傳，但由於外顯率不全、發病年齡、進行篩查和預防性手術等原因，並不是所有的LS相關基因變異攜帶者的父母都是腫瘤患者。

我國的LS家系篩查標準是：家系中至少有2例組織學證實的大腸癌患者，其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關係，並且符合以下任1條：

（1）至少1例為原發性大腸癌患者（包括腺瘤）；

（2）至少1例大腸癌發病早於50歲；

（3）家系中至少1例患LS相關腸外惡性腫瘤（胃癌、子宮內膜癌、小腸癌、腎盂輸尿管癌、卵巢癌、肝膽系統癌）。

二、經典家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）也是一種結直腸癌易感綜合征，患者結直腸內會有成百上千的息肉。

FAP是常染色體顯性遺傳病，常常有結腸外表現，包括胃和十二指腸息肉、骨瘤、牙齒異常、硬纖維瘤、甲狀腺和腦瘤、先天性視網膜色素上皮肥大、表皮樣囊腫等。

三、輕型家族性腺瘤性息肉病

經典FAP發生在青少年，而輕型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）患者往往在成年後發生息肉。儘管有些需要接受外科結腸切除，但一部分患者通過內鏡治療即可控制。

而且，AFAP的患者發生結腸外腫瘤和硬纖維瘤的機會較低。

FAP和AFAP都是由APC基因變異導致的。APC是抑癌基因，在wnt信號通路中起負性調控作用，與細胞遷移、粘附、轉錄激活以及細胞凋亡相關。APC基因突變會導致截斷蛋白產物的產生，促進腫瘤的發生髮展。APC基因變異發展成結直腸癌病例占所有結直腸癌患者約0.5%，但是隨著高風險家庭成員信息的早期篩檢和預防性手術切除，這一數字在降低。

四、MUTYH相關息肉病

MUTYH相關息肉病（MAP）是常染色體隱性遺傳病，以結直腸多發息肉為特點。臨床表現上與FAP及AFAP類似，但平均發病年齡接近中年，為50歲上下。

治療也與FAP及AFAP相似，可以手術和內鏡下治療，取決於息肉的多少和負荷。

基於人群的研究發現，約1/3的攜帶MUTYH基因突變的攜帶者在沒有結直腸息肉的情況下發生結直腸癌。

五、家族性結直腸癌X型

家族性結直腸癌X型是指兩代人中有3位親屬罹患結直腸癌，其中有1位在50歲以前被診斷，但是又沒有攜帶錯配修復基因、或沒有發生錯配修復突變引發的腫瘤。

遺傳性結直腸癌患者應該加強監測

對於確診為晚期腺瘤（息肉）的患者、未發病的LS患者、不願意或不適合進行規律結腸鏡篩查的患者可行預防性手術切除結腸。

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