什麼是家族性高膽固醇血症？

什麼是家族性高膽固醇血症？

家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

主要是由於細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內

LDL代謝異常，造成血TC和LDL—C水平升高。臨床常有跟

腱、伸肌腱、膝和肘關節等多部位黃色瘤和早發冠心病。

什麼是家族性混台型高脂蛋白血症7

家族性混合型高脂蛋白血症是一種常染色體遺傳性疾

病。最突出的特徵是，在同一家族成員中甚至在同一病人的

不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現為II a

型高脂蛋白血症(以LDL升高為主)，IIb型高脂蛋白血症

(LDL和VLDL同時升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升

高為主或伴有LDL升高)。血脂異常特點是，血漿TC和TG

均有升高。臨床很少見到各種類型的黃色瘤，但合併有早發

性冠心病者卻相當常見。