結直腸癌患者，為什麼要做基因檢測？

結直腸癌是常見惡性腫瘤之一，高發病率、高死亡率嚴重影響人類的健康。西方國家結直腸癌發病率明顯高於我國。癌細胞的分子生物學行為和基因狀態，是人類對癌症研究的重要方向。就像非小細胞肺癌，如果存在EGFR基因突變，就可以使用靶向藥物，療效非常突出，副作用小。但是，結直腸癌為什麼要做基因檢測呢？
結直腸癌患者，尤其是進展期患者，應進行此類檢查，用於指導制定治療方案，並且判斷臨床預后。最常見的有RAS檢測：發現轉移灶的病人，進行腫瘤組織K-ras和N-ras第2，3，4外顯子檢測。RAS基因突變提示腫瘤對靶向表皮生長因子受體抗體無治療反應，因此絕不能使用西妥昔單抗。第二個常見檢測的基因是BRAF檢測：RAS基因野生型患者應行BRAF檢測，存在突變者提示預后不良。第三個UGT1A1檢測：UGT1A1檢測是伊立替康的代謝酶，非野生型UGT1A1患者使用依立替康后，可能增加三度以上骨髓抑制，因此，該類患者應該減量使用。
除此之外，還有一個比較重要的是錯配修復蛋白MMR檢測：建議所有小於50歲或者II-IV期患者均應該進行此類檢測，用以指導制定藥物治療方案。DNA錯配修復基因突變會導致MMR丟失。大概20%的患者會出現MMR缺失。MMR缺失的標誌=微衛星不穩定（MSI）。微衛星不穩定又分為高度和低度（MSI-H）（MSI-L）。既往有研究者發現微衛星穩定者和MSI-L中晚期結直腸癌患者，術后輔助5-FU化療可以明顯獲益，而MSI-H則無獲益。