窒息性胸廓發育不良

健康

幾天前一個家長與我聯繫，說自己的寶寶生下來很快就不行了，當地的醫生說寶寶患的是一種叫做「窒息性胸廓發育不良綜合征」的疾病，出生后寶寶無法呼吸，結果很快窒息而亡。

「窒息性胸廓發育不良綜合征」是一種極其罕見的先天性胸廓畸形，其主要特徵是胸廓發育異常，胸廓前後徑、左右徑都短小，胸廓容積明顯低於正常人胸廓，且合併其他多臟器功能問題。這種疾病對人最大的危害就是限制呼吸功能，這種限制往往是致命的。

人離開母體后，需要馬上獲得足夠的氧氣才能存活，但由於這種患者胸廓窄小，肺無法張開，結果很快會因為缺氧而死亡。一些不太嚴重的患者可能會在缺氧狀態中度過最危險的幼兒期，而隨著身體的發育，幾乎都會出現其他臟器的問題，比如腎功能衰竭、肝功能異常等，這會成為晚期病人致命的因素。

有統計顯示，這類病人4/5都會在嬰幼兒時期死亡，剩下的1/5中又會伴隨多種致命的疾病。到目前為止，國際上報道存活最大的患者只有30歲左右。

該疾病被稱為常染色體顯性遺傳，有明顯的家族傾向，多在姐妹兄弟之間出現。這說明其父母是一些隱性基因攜帶者。而這樣的家庭其他成員則相對較少有這樣的情況。這恰好是此類遺傳疾病的特徵。

窒息性胸廓發育不良最大的危害是胸廓骨性結構對肺的限制，因此要想完成這種疾病的治療，最基本的原理是使胸廓擴大。這種手術是最複雜的胸廓畸形手術，到目前為止，極少有醫生能夠完成這種手術。

在過去的工作中，我們曾接觸過多例此類畸形，已經積累了豐富的經驗。我們的體會是，只要及時手術，並充分完成胸廓的擴張，患兒完全可以獲得滿意的治療。

（王文林，廣東省第二人民醫院心胸外科主任，醫學博士，胸廓畸形手術專家，擅長各種疑難漏斗形、雞胸、扁平胸、桶狀胸、溝狀胸、POLAND綜合征、單側胸壁發育不良綜合征等畸形的手術治療。工作微信：wangwenlindaifu,微信公眾號《胸廓畸形手術專家》：wangwenlinyishi）