兒童期基底節鈣化

自19世紀中葉,基底節鈣化已引起兒童神經科學家極大的興趣。最初用病理學方法研究,隨後進行簡單的X線照片,近來用更複雜的影像技術(包括MRI和CT)。腦CT和MRI的廣泛使用已使基底節經常顯影。在1%成人中可用CT證實有生理性基底節鈣化(特別是蒼白球)。

基底節的定義未取得一致意見。本文中基底節包括新紋狀體(尾狀核和殼核)和蒼白球。丘腦一直未被認為是基底節,在本文中為方便考慮認為是基底節。

兒童基底節鈣化由於各種病理過程,包括內分泌的、低氧或缺氧的、感染的、血管的、其他代謝性因素。本文主要討論引起基底節彌散性鈣化的疾病。

CT在發現鈣化方面非常敏感,被考慮為超過MRI的金標準。鈣化灶證實為高密度(由於鈣使X線衰減增多而呈高電子密度)。

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在MRI上,鈣化灶信號強度變化取決於病灶內鈣含量。稠密鈣化損害在T1-T2加權像上顯示高強度,細微的鈣化灶在T1加權上呈高強度,在T2加權上呈等強度到低強度。鈣化結晶面積增大致使T1信號增強。包括高鐵血紅蛋白、粘蛋白、蛋白液、脂類/膽固醇等在T1加權上呈高強度,這可與其他疾病相區別。在梯度回聲結果上,因為磁敏感性增強了,鈣化灶證實為低強度信號。

考慮鈣化灶發生的時間,只在偶爾發生的病例才有意義。與傳統認為要幾個月到幾年才形成相反,在缺氧性損害後幾周即可形成鈣化灶。

Fahr,s

自19世紀中葉起人們已知曉年輕成人的基底節、腦白質、小腦齒狀核廣泛性對稱性鈣化,且於1930年由Fahr描述。已有報道在6周小兒屍檢時顯微鏡下可見基底節鈣化。也注意到有常染色體顯性和常染色體隱性遺傳性家族表型。一個受累患兒表現為進行性舞蹈手足徐動症、震顫、共劑失調、痴獃,其血漿鈣水平正常。病理上,在末梢小動脈中層觀察到鈣化。在皮質下白質、基底節、小腦齒狀核中看見小靜脈,這些可由神經影像學檢查證實。

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甲狀旁腺功能減退症和假性甲狀旁腺功能減退症

在甲狀旁腺功能減退症和假性甲狀旁腺功能減退症(PHP),除了觀察到與低血鈣相關癥狀外,尚可觀察到錐體束外癥狀如舞蹈手足徐動。在PHP,甲狀旁腺功能減退症的癥狀、體征常伴隨智力低下和特徵性體格表現(包括身材矮小、圓臉、鼻樑扁平、指趾過短、肥胖、白內障、異常出牙)。神經影像學提示兩側基底節、皮質下白質、小腦齒狀核對稱性鈣化。

放射療法和化學療法

在腫瘤患兒放射療法和化學療法后在基底節可發生營養不良性鈣化,尤其是殼核和蒼白球。皮質下白質也可累及。這些變化可在接受腦外放射療法的患兒看到,但最常與放射療法和化學療法相關,特別是鞘內使用甲氨蝶呤。病理上,可在梗塞區發現鈣化,且有血管內皮玻璃樣變的毛細血管。鈣化的程度和範圍與臨床癥狀的嚴重程度不相關。即使鈣化很重,鈣化灶分佈在Fahr,s病、甲狀旁腺功能減退症和放射(化學)療法中非常相似。鈣化位置與動脈的內膜和邊緣區相一致,類似於低氧/缺氧性損害時的分佈。在毛細血管的病理變化上,由於血管病變或鈣鹽進入血管周圍間隙的通透性增強,使得這被認為是甲狀旁腺功能減退症的一個合理解釋。

低氧/缺氧性損害

腦組織缺氧性損害時腦組織浸於鈣及磷酸根離子水平正常的細胞外液中,可發生營養不良性鈣化,這可在動脈或靜脈梗塞時見到。人們已認識到基底節對缺氧性損害的敏感性和易感性及隨後的營養不良性鈣化。一些因素可解釋敏感性:氧化酶豐富;唯一的動脈供應(當梗塞時豆狀核紋狀體動脈是末端動脈而無側枝供應);血管舒縮調節紊亂。病理檢查發現細小血管內皮及其周圍鈣化。

巨細胞病毒感染

先天性巨細胞病毒(CMV)感染是最常見的經胎盤感染,可導致嚴重神經學後遺症。在孕期6月內感染可引起許多畸形(包括無腦回畸形、皮質發育不良、小腦發育不全),在孕期后3月感染可引起發育中腦的破壞性損害,表現為鈣化灶和出血。CT掃描示腦室周白質和基底節彌散性鈣化灶。腦超聲檢查示供應基底節的血管內顯著強回聲,這可用術語「礦化豆狀核紋狀體血管病變」或「超聲檢查的豆狀核紋狀體血管病變」描述;而且在丘腦尾狀溝發現與CMV感染有關的厚壁囊腫形成,這就提示為生髮層CMV感染。儘管CT掃描上的鈣化灶和超聲檢查上的豆狀核紋狀體血管病變和丘腦尾狀溝囊腫提示CMV感染,但這些結果並無特異性,在其它感染、母親孕期用藥、缺氧性損害時也可觀察到。

人免疫缺陷病毒(HIV)

基底節鈣化,小到皮質下前部白質鈣化,是兒童HIV感染中最常見的影像學所見,繼而會出現廣泛性的腦萎縮。可在50%以上的1歲以上兒童頭顱CT掃描中看到基底節鈣化。病理上,鈣化位於小或中等血管和實質周圍,而無缺血或梗塞的組織學變化。

克拉貝病(Krabbe,s Disease)

克拉貝病(球樣細胞性腦白質營養不良)是一種脫髓鞘疾病,因為半乳糖神經醯胺酶缺乏引起,導致少突神經膠質細胞破壞。其臨床癥狀在嬰兒早期開始,表現為易激怒、餵養困難,3~6歲時很快發展成肌肉弛緩和延髓麻痹,隨後死亡(一般在生後幾年內)。CT在早期診斷時有用,可發現在丘腦或基底節處有鈣化區。

克-塞綜合征(Kearns-Sayre Synrdome)

克-塞綜合征是偶爾發生的線粒體疾病,典型發病年齡為青少年(13~19歲),伴隨進行性眼外肌麻痹和視網膜色素變性。心臟傳導阻滯和腦脊液中蛋白水平升高也會出現。神經影像學結果示腦萎縮和基底節對稱性鈣化,特別是在蒼白球和丘腦部。在MRI上,T2延遲區出現於皮質下白質和和基底節。

科克因綜合征(Cockayne,s Syndrome)

科克因綜合征是一種常染色體隱性性狀遺傳疾病,臨床通常在嬰兒早期起病(在1歲以內),以發育和生長延遲為特徵。患者出現特殊面容、皮膚光敏感性、腎臟變性、進行性神經學衰退。神經影像學特徵包括大腦和小腦萎縮、基底節和小腦齒狀核鈣化。病理上示神經元和髓鞘質脫失,基底節、小腦、大腦毛細血管周圍鐵鈣化沉積。

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