唐氏篩查是什麼?

什麼是唐氏篩查

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱,是產檢必做項目之一,是一種通過抽取孕婦血清,對母血清中某些生化指標水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦,計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

為什麼要進行唐氏篩查

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣痴獃,生活完全不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,終生無法治癒。以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒的有效方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為,大於35歲的是高危人群,懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的增大而升高。現在認為80%的唐氏綜合徵發生在小於35歲的孕婦當中。

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唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防範於未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

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