發現基因突變，促進癌症治療

據WeillCornell醫學和紐約基因組中心的研究，在癌細胞中頻繁發生的一種新發現的基因突變可以提供關於疾病起源的線索並提供新的治療靶標。

使用下一代測序技術，科學家以前追蹤癌症的根源突變，破壞蛋白質的序列。1月12日在Cell發表的一項研究揭示了這種疾病的一種可能的新型驅動因素：基因組區域中DNA序列（也稱為「indels」）的小（1至50個字母）插入或缺失不是蛋白質的代碼。

「那些非編碼區域仍然很重要，因為它們包含影響基因如何調節的序列，這對於正常細胞發育至關重要」，首席作者WeillCornell醫學病理學和實驗室醫學的助理教授MarcinImielinski博士說：「我們已經知道它們在生物學上是重要的，問題是它們是否會影響癌症的發展」。

在研究中，Imielinski和他的同事分析了腫瘤樣本的幾個公開可用的資料庫的測序數據，集中在98％的不編碼蛋白質的基因組。他們最初觀察肺腺癌，最常見類型的肺癌，發現其基因組中最常見的indel突變區域降落在編碼表面活性蛋白的基因中。

雖然這些基因對於健康的肺功能是必需的，但是它們以前與肺癌無關。然而，它們由產生肺腺癌的細胞高度和特異性地表達。

研究人員然後研究了12種其他癌症類型的基因組，發現肝，胃和甲狀腺腫瘤中有類似的模式。

Imielinski說：「在每個癌症中，非編碼indels的聚集對器官功能至關重要，但沒有與癌症相關的基因」。

最引人注目的是，這些非編碼indel是非常常見的，發生在20％到50％的相關癌症中。

即使這些突變未顯示導致癌症，它們也可以在未來用於改善癌症診斷和治療。

Imielinski說：「這些突變可以是幫助我們早期診斷癌症的生物標誌物，或者當存在轉移時它們可以用於確定原發性癌症，這些發現有很多潛在的臨床意義」。（榕榕204362）