冬日裡，理清賁門鬆弛失遲緩症
賁門失弛緩症是一種食管神經肌肉功能障礙性疾病，主要由食管下端括約肌（LES）無法鬆弛及食管體部失去蠕動等造成。臨床主要表現為吞咽困難、食物反流及胸痛癥狀。內鏡下可發現食管內瀦留較多食物及唾液，賁門緊閉；而鋇餐呈特徵性「鳥嘴征」。
1、吞咽困難：
無痛性咽下困難是本病最常見最早出現的癥狀。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐後有飽脹感覺而已。咽下困難多呈間歇性發作，常因情緒波動、發怒、憂慮驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發。病初咽下困難時有時無，時輕時重，後期則轉為持續性。少數患者咽下液體較固體食物更困難。
2、疼痛：
可為悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛。疼痛部位多在胸骨后及中上腹；也可在胸背部、右側胸部、右胸骨緣以及左季肋部。疼痛發作有時酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可獲緩解。隨著咽下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進一步擴張，疼痛反而逐漸減輕。
3、食物反流：
隨著咽下困難的加重，食管的進一步擴張，相當量的內容物可瀦留在食管內至數小時或數日之久，而在體位改變時反流出來。從食管反流出來的內容物因未進入過胃腔，故無胃內嘔吐物的特點，但可混有大量黏液和唾液。在併發食管炎、食管潰瘍時，反流物可含有血液。
4、胸痛：
胸痛是賁門失弛緩症的第三大癥狀。胸痛常見於20%-60%的患者，並且年輕人多見，隨著病程的延長，胸痛也會逐漸緩解。賁門失弛緩症的胸痛多種多樣，可表現為絞痛，也可表現為針刺樣疼痛，甚至表現為燒灼樣疼痛。賁門失弛緩症經過治療后，胸痛的改善同吞咽困難及反流癥狀的改善並不平行，這與胸痛的病理生理機制存在多樣性有關：一方面食管擴張及瘀滯性食管炎會隨著LES的壓力，減低而改善；另一方面神經源性疼痛或者縱行肌痙攣仍然會持續存在。
5、出血和貧血：
患者常可有貧血，偶有由食管炎所致的出血。
6、其他：
由於食管下端括約肌張力的增高，患者很少發生呃逆，乃為本病的重要特徵。在後期病例，極度擴張的食管可壓迫胸腔內器官而產生乾咳、氣急、發紺和聲音嘶啞等。
診斷鑒別
賁門失弛緩症的變異型也包括食管體部存在蠕動收縮即早期賁門失弛緩症以及亞臨床的食管胃結合部（EGJ）的功能性梗阻。食管動力學檢查能提供重要的診斷依據，內鏡和食管造影能夠提供額外的信息，能夠為診斷和治療提供幫助。內鏡檢查未發現器質性EGJ梗阻證據，而食管測壓卻發現LES鬆弛障礙及食管體部的蠕動消失，可診斷為賁門失弛緩症。但是需要進行鑒別的疾病有：
1. 假性賁門失弛緩症
EGJ附近浸潤生長的腫瘤可能會造成賁門失弛緩症類似的臨床癥狀，類似的食管測壓及食管造影的表現，即假性賁門失弛緩症。內鏡對於鑒別假性賁門失弛緩症的意義最大。在高齡、病程較短及體重下降的患者中，需要格外注意浸潤性腫瘤。
2. 胃食管反流病（GERD）
由於約30%的賁門失弛緩症患者胸痛為燒灼樣疼痛（即燒心），而部分胃食管反流病（GERD）的患者也可能存在吞咽困難，因此賁門失弛緩症的患者可能會被誤診為GERD。在對未治療的賁門失弛緩症患者進行24小時食管pH的監測可以發現食管的酸化，但是並不是胃食管反流造成，而是食管內殘留的食物被細菌發酵所致。
賁門失弛緩症的食管動力學障礙同GERD完全相反，出現GERD也是成功治療賁門失弛緩症的結果，因此食管測壓具有重要的鑒別意義。GERD患者的食管測壓LES靜息壓減低，但是並無鬆弛障礙，甚至也能發現膈腳和LES壓力帶的分離現象（即食管裂孔疝）。內鏡有一定鑒別意義，尤其是內鏡可以觀察到胃食管反流造成的食管黏膜糜爛即反流性食管炎。在反流性食管炎未造成食管炎性狹窄的情況下，內鏡通過EGJ並不會感覺到阻力。對於懷疑非糜爛性胃食管反流病（NERD）的患者，24小時食管pH聯合阻抗檢測可以監測到從胃到食管腔的病理性的酸反流和非酸反流。
3. 其他食管動力障礙性疾病
吞咽困難和胸痛是賁門失弛緩症的常見癥狀，同樣也存在於其他類型的食管動力障礙性疾病，在詳細全面的內鏡檢查尚未發現食管和EGJ腫瘤生長時，需要排除這類情況，比如瀰漫性食管痙攣（DES）和胡桃夾食管。高分辨食管測壓對於鑒別賁門失弛緩症和其他類型的食管動力性障礙具有重要的價值。
內鏡治療
食管擴張療法：
應用氣囊或探條擴張，使食管與胃的連接處得鬆弛。在透視下經口插入以探條為前導的氣囊，使探條進入胃口，而氣囊固定於食管與胃的連接處，注氣或注液，出現胸痛時停止注氣或注液。留置5～10分鐘后拔出。一次治療后經5年隨訪，有效率達60%～80%。有效標準為咽下困難消失，可以恢復正常飲食。
手術療法
手術方法較多，以Heller食管下段肌層切開術為最為常用。1991年首次報道腹腔鏡下Heller括約肌切開術，此後經腹腔鏡行Heller括約肌切開術逐步開展，與其他手術方式及治療方式相比較最有效，緩解時間最長，大多數外科專家推廣其為治療賁門失弛緩症的一線治療方法。
賁門失弛緩症的外科手術治療始於19世紀末。1913年，Heller應用食管賁門部黏膜外肌層切開手術治療賁門失弛緩症，並取得較好療效。以後學者們又在Heller術的基礎上改良並附加各種抗胃食管反流術。改良Heller術至今仍是一種操作簡單、安全可靠、療效滿意的方法。經胸肌層切開術是最為廣泛接受的手術入路術式。通過此術式進行肌層切開可消除殘留物的排出障礙，並且避免球囊擴張術對胃食管連接處抗反流屏障完全破壞而引起的酸反流。相對經腹入路，它還具有顯露食管充分、切開和剝離食管肌層比較容易、損傷黏膜的幾率小等優點。最大限度地恢復食管的生理功能並減少手術的併發症，術后即可進食，95%的患者術后吞咽困難得到緩解，且反流性食管炎發生率低。
藥物療法
目前尚無治療賁門失弛緩症的特效藥物，而且藥物治療的療效通常變化較大，常用的藥物以硝酸酯類和鈣通道阻滯藥物為主，這兩種藥物均可降低LES壓力，53~87%的患者癥狀可以緩解，但部分患者存在不可耐受的頭痛、頭暈及下肢水腫等不良反應，而且作用時間較短。多數藥理學研究已發現藥物治療的療效只能達到球囊擴張或食管肌層切開術所實現的LES壓力最低點的50%。因此，藥物治療已非治療賁門失弛緩症的首選方法。