克氏綜合征的男性可以生育嗎?

北京家恩德運醫院的專家介紹,一位男性患者,29歲,和妻子結婚一年,妻子一直沒有成功懷孕。經檢查,他的情況如下:睾丸大小約為2~3 ml,染色體檢查結果為47 XXY,促卵泡生成素33.82IU/L(參考值1.4~18),睾酮139.47ng/dL,促黃體生成素22.67IU/L,精液常規檢查為第一次顯微鏡下看到血精和少量死精,第二次檢查結果為無精子。這位患者前來諮詢,是否可以通過睾丸穿刺來生下自己的孩子,除了睾丸穿刺是否還有其他方法如藥物治療、葯補等方式幫他實現當父親的夢想?北京家恩德運醫院的專家就此做了詳細的回答:

根據這位患者的病情來診斷,可以確定這位患者屬於克氏綜合征,簡稱克氏征。主要依據有:

1、染色體核型為47,XXY;

2、生殖系統發育不良,睾丸小(2~3ml);

3、無精子症或重度少精子症;

4、性激素-FSH和睾酮水平均明顯異常。

克氏綜合征是一種先天性疾病,是染色體異常引起的。正常男子染色體核型為46,XY,女子為46,XX。如果男子染色體核型中X增多,就會引起這種病,最常見的是47,XXY。這種病的發病率為1%一2%,在出生男孩中佔比約千分之一。

北京家恩德運醫院的專家介紹,通常,絕大部分克氏征患者睾丸缺乏生精功能,表現為無精子症;只有一少部分患者的睾丸內局部存在生精功能,因此精液中可以有少量的精子,或者睾丸組織活檢能找到少量精子。

這部分患者有可能通過體外受精得到自己的後代。由於克氏征患者的精子攜帶XX或XY兩條性染色體的可能性較大,因此這些患者採用體外受精的同時要進行胚胎植入前的遺傳學診斷(PGD),篩選出染色體核型正常的胚胎進行植入。

根據這位患者的情況,精液中曾見到少量死精子,北京家恩德運醫院的專家建議繼續複查精液,如果精液中能夠找到活動精子,便可以體外受精。如果之後的精液檢查再也見不到精子,也可以考慮進行睾丸穿刺活檢或者是睾丸顯微取精。

由於這位患者的睾丸很小,因此手術創傷相比較而言就更大,所以需要權衡利弊。如果手術找不到精子或者不選擇手術取精,也可以考慮採用精子庫捐獻者的精子進行供精人工授精(AID)。

最後,北京家恩德運醫院的專家說到,關於藥物治療方面,像克氏征這樣的高促性腺激素性的先天性睾丸發育不良,通常無法通過藥物治療來改善生精功能。由於存在睾酮水平低下,因此在出現明顯的雄激素缺乏的表現(如性慾低下,體力和精力不濟等)時,可以考慮小劑量地補充睾酮以緩解癥狀。


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