精神疾病與精準醫療：斯坦福大學啟動精神衛生與早死亡預防的研究

——胡憲章/文

精準醫療一時風靡，很快得到了中國學者認可，但早期的認識難免存在一些偏差。如有人認為精確地對病變進行定位，手術中精準地切除病變組織，就是精準醫療。有人認為，它是由「個性化醫療」聯合最新的遺傳檢測技術發展而來。還有人認為，在基因檢測的基礎上的用藥就是精準醫療。也有人就字面將precision medicine翻譯成精準醫學。

精準醫療的一個描述是：它讓我們更接近於治癒疾病，如腫瘤和糖尿病，讓我們獲得個體化信息從而使得我們和我們的家人活得更健康。一個實用的定義是：在正確的時間、用正確的治療方法治療適合這種治療方法的患者。

美國國立衛生研究院（NIH）把精準醫療定義為：在考慮到個體的基因、環境和生活方式差異的前提下，使疾病治療和預防效果最大化的方法。精準醫療尋求通過更為精確的對與健康和疾病有關的生物分子、環境和行為因素的檢測，重新認識疾病的發生和轉歸、對治療的反應、以及治療的結果。

精準醫療的短期目標是將腫瘤的基因組學拓展到更好地預防和治療方法中去；長期目標是建立國家科學家網路以完善科學知識庫並完成對美國不少於一百萬自願者的隊列研究，以加深對健康和疾病的認識。以期根據每一位患者的特點調整治療措施，但並不意味著為每一位患者生產獨特的藥物或醫療設備，而是指能夠根據患者對特定疾病易感性、生物學基礎或預后、以及對某種特定治療的反應等方面的差異，將患者分為不同亞群。從而將預防和治療的中點放在療效、低價和不出現副作用上。（這也是為什麼我認為把precision medicine翻譯成精準醫療比較合理的原因。）

精準醫療與個體化醫療（personalized medicine）的關係十分密切。按美國國家研究委員會的說法，「個體化醫療」是與「精準醫療」含義相近的老術語，但個體化醫療中的「個體化」可能被錯誤地理解為可以為每一位患者設計獨特的治療和預防方案、生產獨特的藥物。精準醫療就是根據每個患者的遺傳、環境和生活方式等因素的具體特徵來裁定醫療方案、確定哪些治療方法對哪類患者更為有效。但也有不少人為奧巴馬提出的精準醫療，其實就個體化醫療，只是玩弄辭藻而已。

精準醫療與精神醫學。

目前，儘管精準醫療還主要體現在腫瘤的治療方面，但是，精準醫療的理念也影響著醫學的其它領域，比如精神醫學。

早在精準醫療提出之前，美國國立精神衛生研究院（NIMH）於2010年發表文章描述了研究領域標準（the research domain criteria, RDoC）計劃1。它設定了一個研究框架，尤其是涉及基因組學和神經科學的框架，為將來對精神疾病的分類提供支撐，並在經過一個較長階段的努力之後，達到整合病理生理數據來幫助我們尋找新的靶標以求開發新的治療、找出疾病的亞型以求治療的選擇、並使得研究結果和臨床實踐更加契合。到2014，NIMH依然認為在RDoC的目的上存在認知上的混亂之處2，並明確指出，RDoC不是一個診斷系統，而只是一個為有組織的研究提供的一個框架。

無疑，精準醫療的理念在引導精神醫學發展時，顯得要比其其其它醫學領域更是困難重重。主要原因是對大部分精神疾病來說，目前還沒有準確的生物學檢測可用來判斷疾病的分類、嚴重程度，而且也沒有一種治療方法可適用於所有的患者。基於精準醫療的理念，我們需要研究與某一特定治療療效有關的諸多因素，如患者獨特的遺傳特徵、身體狀況、心理特徵、閱歷、生活經歷、生活方式等。在全面研究上述諸多因素后，精神科醫師將能夠比較準確地預期哪種治療對哪些患者有效。

儘管目前我們還沒有實現精準治療的精神醫學，但是這方面的研究已經起步。例如，斯坦福大學啟動了一項精神衛生與早死亡預防的研究。研究者識別個體和家庭的風險因素、尋找預報和防止風險因素的干預方法。他們主要研究以下幾個方面：自殺、精神疾病共患、悲痛反應、災害倖存、以及精神疾病帶來的社會和經濟後果。

無論如何，我認為在精神醫學領域內，對精神疾病研究的一切手段還是要服務於對大腦功能及其調節的認識。這可能是精準醫療的精神醫學或者是精神醫學的精準醫療應有的歸宿。

參考文獻

1. InselT, Cuthbert B, Garvey M, Heinssen R, Pine DS, Quinn K et al. Research domain criteria (RDoC): toward a newclassification framework for research on mental disorders. Am J Psychiatry 2010; 167(7): 748-751.

2. Insel TR. The NIMH Research DomainCriteria (RDoC) Project: precision medicine for psychiatry. Am J Psychiatry 2014; 171(4): 395-397.

（胡憲章，醫學博士，1984年畢業於新鄉醫學院，華西醫科大學醫學碩士，北京大學醫學博士，一直致力於精神心理疾病的研究。現為旅美學者）