【原創】潘嘉毅 新民康健園

數據說

2009年發表的《全球女性乳腺癌和卵巢癌最新發病分佈特徵》顯示，亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬，上海卵巢癌發病率為7.1/10萬。根據2015年中國癌症統計數據，我國卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首。

卵巢很小，正常時位於盆腔內。由於盆腔大卵巢小，卵巢周圍的空間相對較大，卵巢患惡性腫瘤的特點歸納為三個「七成」：七成不容易被發現，七成發現時已是晚期，七成發現后存活不過五年。高死亡率和高複發率是卵巢癌的兩個主要特點。患者和醫生都亟需有效的方法，提高患者的預后和生存期。

研究發現，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。復旦大學附屬腫瘤醫院婦瘤科吳小華教授介紹，BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。如果BRCA基因發生致病性突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。

通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%（1/70），如果有2個或以上的一級親屬患病，發生卵巢癌的機會上升到7%，如果確定攜帶BRCA基因致病性突變，則發生卵巢癌的機會增加到40%-50%。因此，部分卵巢癌患者具有一定的家族聚集性。卵巢癌患者的母親、女兒、親姐妹都要引起重視。

數據表明，我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變。吳小華教授介紹，BRCA基因檢測不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險，對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。目前，針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預后。

BRCA基因檢測和腫瘤遺傳諮詢門診助力卵巢癌的精準治療。腫瘤遺傳諮詢門診的醫師為卵巢癌患者及其親屬提供腫瘤發病風險的評估及預防干預措施的諮詢，並提供基因檢測的建議和解讀。BRCA基因突變除了會增加卵巢癌的患病風險，還會顯著增加乳腺癌等腫瘤的發病風險。如果發現攜帶致病性突變基因，採取適當的監測及預防措施，將有助於預防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等，幫助患者獲得更加精準的治療方式，降低相關的癌症死亡風險。