基因檢測進入大眾時代，設備數量中國緊追美國

周健報道 體檢不只是驗血驗尿拍片子，越來越多的人接受了基因檢測。雲健康基因科技首席技術官兼全球業務拓展負責人郭大成(Winston Patrick Kuo)博士2月10日介紹，基因檢測已經大眾化，不再是難以支付的醫學項目，並將對大眾生活發生更大影響。

我國在全球增長最快

2015年，奧普拉·溫弗莉將基因檢測試劑盒放入了她的年度「摯愛清單」中;2017年，全球軟體行業領導者SAP和美國基因檢測公司Color Genomics展開合作，為超過1.5萬名美國員工提供基因檢測的大幅補貼，超過4900名員工進行了基因檢測。員工可以因此對健康採取更多的主控權，在未患病之前就可以採取措施。

郭博士說，「15年前，人類基因組計劃耗費用了十年時間，花費了27億美元首次完成了第一例人類全基因組測序。而現在，許多公司提供了1000美元的全基因組測序產品，測序本身僅需要3天的時間。」

郭大成介紹，目前國內至少有超過150家從事基因檢測的機構，不僅局限於疾病篩查，也提供治療方案選擇的參考信息。經過多年的發展，消費級基因檢測公司可以分為兩大業務模式：「一對一」和「一對多」。在「一對一」模式中，醫生或遺傳學家將會參與到檢測結果的討論;而在「一對多」模式中，公司收到消費者簽署的同意書後才會進行基因檢測，不涉及醫師的介入。

據相關機構測算，我國是全球基因檢測市場規模增長最快的國家之一。隨著二代測序技術(NGS)的進步以及測序成本的急劇下降，基因測試在無創檢測、疾病診斷和個性化治療選擇方面已經突顯出其市場潛力。基因檢測以更高的測序通量、更高的檢測精度、更加平民化的檢測費用，開始加速走進人們的日常生活。

郭大成提到，這樣的測試包括但不限於診斷、產前、新生兒、胚胎植入前診斷等領域。診斷篩查在目前基因檢測市場中的佔據了主導地位，例如產前基因檢測在深圳等地區受到了政府推薦，甚至納入了醫保範圍。所有診斷檢測中，無創產前檢測(NIPT)是中國主要的臨床基因組學檢測，每年進行約700萬至1000萬例。此外，新興的消費級產品也正悄然興起，例如個人微生物分析，為消費者提供腸道菌群和健康的遺傳分析。

可以提前干預慢性疾病

老齡化人口增多，慢性疾病患病率的不斷升高，醫療成本支出面臨巨大挑戰。《德勤2017年醫療服務行業展望》中指出，2020年全球醫療支出的50%(約4萬億美元)將用於三大主要致命疾病：心血管疾病、癌症和呼吸系統疾病。究其原因，快速城市化、缺乏運動的生活方式、飲食習慣不斷變化和日益增加的肥胖人加劇了慢性疾病的上升趨勢。

在這樣的背景下，價值導向型醫療成為關注熱點，即以更低的醫療成本獲得更優的療效。基因測序技術的發展對於達成這一目標具有推進意義，診斷測試可用於識別高危人群，進而及早採取干預措施，節省醫療服務費用，還有助於臨床醫生篩選個性化治療方案，具有成本效益。

「到目前為止，來檢測基因的消費者，許多是腫瘤相關篩查。預計今年年底前，我們的腫瘤基因檢測每月將增長到3000多例。」郭大成博士指出，「我們的目標包括為中國老齡人群開發消費級基因檢測，這些檢測慢性病疾病風險，包括內分泌、腎臟病、神經和心血管疾病。」

2017年，FDA首次批准了對包括阿爾茨海默病和帕金森氏病在內的10種疾病風險的消費級基因檢測產品，這也是FDA批准的首個直接面向消費者的基因檢測。

中國擁有龐大的人口基數，隨著消費級基因檢測價格的下降，將擁有更多的市場空間。而且檢測結果確實改變著人們的生活狀態，有助於提高全民健康水平。根據個人基因組學 (PGen) 研究小組的成員超過1000人的調查結果, 參與過消費級基因檢測的消費者，會有意識比以往多攝入蔬果或運動，採取和保持健康的生活方式。

大數據已經無處不在，基因測序得到的數據也構成大數據，其他數據將包括電子病歷、醫療設備、索賠、患者和應用程序。

「我們需要搭建一個基於醫療保健和生活方式區塊鏈平台，通過與學術界、醫院、製藥和政府的合作來連接這些不同的數據源，機器學習和人工智慧引擎可以真正利用現有信息。值得一提的是，信息的再處理可成為新數據的來源。」郭大成強調。「在某些情況下我們的個人遺傳信息(一旦同意)可用於線上或線下的社交，或出於研究或公益等目的而分享數據和信息。終極目標是開始利用數據開發價值的產品，消費者得以有更好的治療選擇，從而擁有更健康的生活方式，提升生活質量。」

各路資本對前景樂觀

2016年，市場上有超過150多家基因檢測公司，其中40家已經獲得總值超過80億元(12.7億美元)的投資。據不完全統計，截至2017年，共有55家企業融資達90.13億元(14億美元)，以B輪融資為主，佔總額的40%。

中國擁有的測序儀器數量僅次於美國。2007年全球基因測序市場規模為7.9億美元，到2014年市場規模為54.5億美元，預計2018年全球基因測序市場規模將超過110億美元，市場增長迅速。近年來，中國的基因檢測技術不斷取得新的突破，應用範圍亦在擴大。在政府的推動下，行業競爭力進一步增強，檢測服務步入世界前列。在中國, 具有戰略眼光的基因測試 (數據生成)公司, 不僅受到消費者的歡迎，也是投資者追捧的對象。

郭大成在哈佛大學Global Diaspora Week就「基因組學時代的轉化醫學」主題發表演講

郭大成(Winston Patrick Kuo)博士曾任哈佛大學牙科醫學院發育生物系助理教授，Harvard創新轉化技術實驗室(HC-LITT)主任兼創始人，該實驗室是學術與業界緊密聯繫的橋樑。在離任哈佛醫學院之前，他被授予聲譽卓著的「年輕導師獎」。在過去的十一年中，他是美國國家衛生研究院(NIH)與小企業創新研究計劃(SBIR)的資助撥款審核調查委員會的活躍成員，在最近六年同時擔任卡達國家研究基金的同業評審。

去年10月，郭大成邀請了他的哈佛大學前任導師George Church教授，將個人基因組計劃(PGP)帶到中國，倡導全基因組測序及其在健康相關領域的價值。推動了與Dana Farber癌症研究所建立合作夥伴關係，為未來更大的CAR-T細胞免疫治療臨床試驗開展T細胞單細胞測序。在去年年中，作為針對營養相關疾病的精準醫療合作的一部分，雲健康啟動了在蒙古啟動了「一帶一路」精準醫學合作計劃。