罕見病例:腎小管間質肥大細胞增多症

患者男,55歲,噁心、不適。體格檢查:瀰漫性皮膚色素沉著、斑丘疹。 血肌酐6.6 mg/dl(基線 1.1 mg/dl),血尿素氮96 mg/dl,血鈣7.8 mg/dl,白蛋白3.1 g/dl,血紅蛋白7.8 g/dl,白細胞14,500/mm3,血小板428,000/mm3。抗核抗體、抗可提取核抗原抗體、抗DNA抗體、冷球蛋白和抗中性粒細胞胞質抗體陰性。HIV和乙肝和丙肝檢查陰性。尿液分析:紅細胞0-2/高倍視野,白細胞0-2/高倍視野,未見管型,尿蛋白0.77 g/24 h。血清、尿蛋白電泳提示多克隆丙種球蛋白症。

皮膚活檢顯示錶皮下肥大細胞浸潤。腎活檢顯示腎間質和腎小管上皮肥大細胞瀰漫性浸潤(圖1),Giemsa染色陽性(圖2),免疫染色CD117陽性。給予糖皮質激素和抗組胺葯治療后腎功能無改善。進展為終末期腎病,血液透析治療,5年後死於醫療相關性肺炎。

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圖1 腎活檢顯示腎間質和腎小管肥大細胞緻密性浸潤(HE染色,放大倍數×10)

圖2 腎活檢顯示肥大細胞浸潤,Giemsa染色陽性顆粒(箭頭)(放大倍數×10)

肥大細胞增多症是系統性肥大細胞增多症罕見類型—表現為肥大細胞克隆樣增生,通常與c-kit基因密碼子816活化點突變相關。c-kit增生導致肥大細胞凋亡減少、血液循環中肥大細胞增加,促炎細胞因子釋放增加,繼而導致器官損傷。腎活檢顯示肥大細胞浸潤可確診。

肥大細胞是一種Giemsa染色嗜鹼性單核細胞, CD117陽性。系統性肥大細胞增多症累及腎臟者極為罕見,通常表現為進行性進展,即使給予治療,也可進展為慢性腎臟病或終末期腎病。 酪氨酸激酶抑製劑伊馬替尼可用於非c-kit突變者的治療。

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醫脈通編譯自:An unusual case of tubulointerstitial renal mastocytosis. Kidney international. 2017 Jan;91 (1): 256.

來源:醫脈通

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