遺傳性耳聾能預防嗎？

每10個耳聾患者中，有6個因遺傳引起。如今，遺傳性耳聾可以通過基因檢測技術提前干預，只需采幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物晶元中，5小時就能「偵察」出是否攜帶致聾基因，在妊娠早期4個月左右還能通過羊水檢測出胎兒是否有致聾基因。

聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。據統計，我國聽力殘疾者高達2780萬，其中300萬重度耳聾患者中，約80萬為7歲以下兒童，每年新增耳聾患兒高達6萬名左右。無疑，一個聾兒對於一個家庭是巨大的摧殘。

遺傳性耳聾是指由來自親代的致聾基因或新發生的突變致聾基因所導致的聽力障礙。在遺傳性耳聾中，常染色體隱性耳聾占絕大部分，只有在純合子基因型才會表現出來。海之聲聽力專家表示，預防才是關鍵，找到耳聾的病因，研究基因功能和致病機制，研發新型檢測技術。據研究發現，遺傳性耳聾基因「家族」中，有「隱形殺手」基因，即孩子生下來就聽力喪失，只要攜帶該基因就高度預警耳聾；有「一巴掌打聾」基因，也叫大前庭水管綜合征基因，一旦頭部受到撞擊，或感冒發燒都可能誘發耳聾；有「一針致聾性」基因，即藥物敏感性耳聾，對某些耳毒性藥物極度敏感，可直接致聾；還有表現後天性逐漸加重的耳聾基因，等等。

「正常人約有5%攜帶先天性耳聾基因，不僅聾人會生出患有耳聾的孩子，即使聽力正常的夫婦，由於攜帶耳聾基因，也面臨生育聾兒的風險。」馮永介紹，即使夫妻雙方聽力正常，但如果都攜帶有相同耳聾基因的話，那麼他們的後代將會有25%的可能性出現耳聾。

「通過耳聾基因篩查，能在第一時間發現和預警攜帶藥物聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其家人提供用藥指導，如終生嚴格地禁用氨基糖甙類抗生素等耳毒性藥物，『一針致聾』是完全可以避免的。」專家表示，我國7歲以下兒童因不合理使用抗生素造成耳聾的數量多達30萬。

找到了致病的「罪魁禍首」，我們就應該從多個方面著手，孩子出生前進行產前基因診斷，在孕中對胎兒進行檢測，從根本上預防和阻斷遺傳性耳聾。

孩子出生后應進行聽力篩查。聽力正常的新生兒可儘早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導水管綜合征患者等，及早預防，防止接觸誘因，避免或延緩聽力下降。若出生就重度耳聾或全聾的新生兒，可以明確病因，或儘早配助聽器或電子耳蝸，使患兒聾而不啞，與人正常交流溝通。

專家建議，家族中有親人患有耳聾的年輕夫婦，在婚檢或生育前可進行耳聾基因檢查，有可能及早發現夫妻雙方是否為同一耳聾突變基因攜帶者，通過遺傳優生指導避免聾兒的出生。通過耳聾基因檢測結果的分析，不僅能確定遺傳方式，計算耳聾再發風險，還能對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、後代的再發風險作出準確評估與解釋。